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4个月婴儿，皮肤颜色浅白，体格和智力发育迟缓，出现肌张力增高，腱反射亢进，尿液和汗液均有霉臭味。该患儿有可能被诊断为
A.糖原代谢病
B.黏多糖病
C.苯丙酮尿症
D.呆小症
E.21-三体综合征
B.黏多糖病
C.苯丙酮尿症
D.呆小症
E.21-三体综合征
参考答案
参考解析
解析：
更多 “4个月婴儿，皮肤颜色浅白，体格和智力发育迟缓，出现肌张力增高，腱反射亢进，尿液和汗液均有霉臭味。该患儿有可能被诊断为A.糖原代谢病 B.黏多糖病 C.苯丙酮尿症 D.呆小症 E.21-三体综合征” 相关考题
考题
4个月婴儿，皮肤颜色浅白，体格和智力发育迟缓，出现肌张力增高，腱反射亢进，尿液和汗液均有霉臭味。该患儿有可能被诊断为（）A、糖原代谢病B、黏多糖病C、苯丙酮尿症D、呆小症E、21-三体综合征
考题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
该患儿最可能的诊断是（ ）A、先天愚型B、婴儿痉挛症C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、先天性甲状腺功能低下
考题
单选题患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为（）A
小运动型发作B
婴儿痉挛症C
Down综合征（先天性愚型）D
苯丙酮尿症E
黏多糖病
考题
单选题4个月婴儿，皮肤颜色浅白，体格和智力发育迟缓，出现肌张力增高，腱反射亢进，尿液和汗液均有霉臭味。该患儿有可能被诊断为（）A
糖原代谢病B
黏多糖病C
苯丙酮尿症D
呆小症E
21-三体综合征
考题
单选题苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是（ ）。A
惊厥B
智能发育落后C
肌张力增高D
毛发皮肤色泽变浅E
尿和汗液有鼠臭味
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