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2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。该病可能的病因为
A、过氧化酶缺乏
B、二氨蝶啶还原酶缺乏
C、苯丙氨酸羟化酶缺乏
D、酪氨酸羟化酶缺乏
E、碘化酶缺乏
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考题
男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是
A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨蝶啶还原酶缺乏D、肝磷酸化酶缺乏E、碘化酶缺乏
考题
男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症
考题
2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。本病可能的病因是A.过氧化酶缺乏
B.二氨蝶啶还原酶缺乏
C.苯丙氨酸羟化酶缺乏
D.酪氨酸羟化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
考题
男,4个月,抽搐1次就诊,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下。该患儿首先考虑哪个疾病可能性大A.呆小病B.先天愚型C.苯丙酮尿症D.黏多糖1型病
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