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男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是

A、酪氨酸羟化酶缺乏

B、苯丙氨酸羟化酶缺乏

C、二氨蝶啶还原酶缺乏

D、肝磷酸化酶缺乏

E、碘化酶缺乏

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考题 苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防A、智力低下B、皮肤颜色变浅C、湿疹D、毛发枯黄E、抽搐
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考题 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合A．近3～4个月发现呆滞，智力落后B．可有抽搐发作，肌张力高C．毛发黄褐色D．皮肤粗糙，四肢短粗E．尿有“鼠尿味”
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考题 2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。该病可能的病因为 A、过氧化酶缺乏B、二氨蝶啶还原酶缺乏C、苯丙氨酸羟化酶缺乏D、酪氨酸羟化酶缺乏E、碘化酶缺乏
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考题 男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用 A、尿三氯化铁试验B、血清苯丙氨酸浓度测定C、尿黏多糖试验D、Guthrie试验(细菌抑制法)E、苯丙氨酸耐量试验
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考题 3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是A．酪氨酸羟化酶缺乏B．苯丙氨酸羟化酶缺乏C．二氢蝶呤还原酶缺乏D．肝磷酸化酶缺乏E．碘化酶缺乏
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考题 苯丙酮尿症患儿尽早开始治疗，主要是为了预防A．智力低下B．皮肤颜色变浅C．湿疹D．毛发枯黄E．抽搐
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考题 男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断 A.21-三体综合征 B.苯丙酮尿症 C.呆小病 D.癫病 E.佝偻病性手足抽搐症
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考题 2岁，男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙，抽搐3次来诊。本病可能的病因是A.过氧化酶缺乏 B.二氨蝶啶还原酶缺乏 C.苯丙氨酸羟化酶缺乏 D.酪氨酸羟化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
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考题 男，4个月，抽搐1次就诊，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下。该患儿首先考虑哪个疾病可能性大A．呆小病B．先天愚型C．苯丙酮尿症D．黏多糖1型病
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