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2岁，男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙，抽搐3次来诊。本病可能的病因是
A.过氧化酶缺乏
B.二氨蝶啶还原酶缺乏
C.苯丙氨酸羟化酶缺乏
D.酪氨酸羟化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
B.二氨蝶啶还原酶缺乏
C.苯丙氨酸羟化酶缺乏
D.酪氨酸羟化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
参考答案
参考解析
解析：
更多 “2岁，男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙，抽搐3次来诊。本病可能的病因是A.过氧化酶缺乏 B.二氨蝶啶还原酶缺乏 C.苯丙氨酸羟化酶缺乏 D.酪氨酸羟化酶缺乏 E.碘化酶缺乏” 相关考题
考题
2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。该病可能的病因为
A、过氧化酶缺乏B、二氨蝶啶还原酶缺乏C、苯丙氨酸羟化酶缺乏D、酪氨酸羟化酶缺乏E、碘化酶缺乏
考题
苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但（）应除外。A、生后4个月左右，才发现智力低下B、可有抽搐发作或脑性瘫痪C、头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味D、皮肤白皙，易出现湿疹样皮E、特殊面容，四肢粗短
考题
3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氢蝶呤还原酶缺乏D、肝磷酸化酶缺乏E、碘化酶缺乏
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）A、癫痫发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫痫样放电消失
考题
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断（）A、21-三体综合征B、苯丙酮尿症C、呆小病D、癫病E、佝偻病性手足抽搐症
考题
男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨喋啶还原酶缺乏D、过氧化酶缺乏E、碘化酶缺乏
考题
男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是（）。A、近3~4个月发现呆滞，智力落后B、可有抽搐发作，肌张力高C、毛发黄褐色D、皮肤粗糙，四肢短粗E、尿“鼠尿”味
考题
男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来诊，本病可能的病因是：（）A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨喋啶还原酶缺乏D、过氧化酶缺乏E、碘化酶缺乏
考题
单选题2岁男孩，出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅，皮肤白皙，智力低下，尿中有异味，该病可能的病因为（）。A
过氧化酶缺乏B
二氨蝶啶还原酶缺乏C
苯丙氨酸羟化酶缺乏D
络氨酸氢化酶缺乏
考题
单选题苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但（）应除外。A
生后4个月左右，才发现智力低下B
可有抽搐发作或脑性瘫痪C
头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味D
皮肤白皙，易出现湿疹样皮E
特殊面容，四肢粗短
考题
单选题男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）A
酪氨酸羟化酶缺乏B
苯丙氨酸羟化酶缺乏C
二氨喋啶还原酶缺乏D
过氧化酶缺乏E
碘化酶缺乏
考题
单选题男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断A
21-三体综合征B
苯丙酮尿症C
呆小病D
癫病E
佝偻病性手足抽搐症
考题
单选题5岁男孩，因抽搐就诊，近3年来反复出现抽搐，皮肤白皙有湿疹，表情呆滞，毛发呈黄褐色，四肢肌张力高。预后判断哪项正确？（ ）A
B
C
D
E
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