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对于某种遗传性疾病,检查未知致病基因的方法包括
A、利用连锁分析和关联分析定位遗传病的致病基因
B、Southern印迹杂交技术
C、外显子组捕获技术
D、全基因组关联分析
E、原位杂交技术
参考答案
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考题
关于固相核酸分子杂交方法的叙述哪项正确？( )A、菌落杂交法在平板上直接进行B、Southern印迹杂交法是经典的RNA分析法C、斑点杂交可以鉴定所测基因的分子量D、Northern印迹杂交法可用于基因组DNA的定性和定量E、原位杂交用于核酸顺序在细胞水平的定位与测定
考题
对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。人类疾病基因定位最常用的技术是A、Taqman技术B、STR复合扩增技术C、基因组扫描技术D、基因芯片技术E、直接测序技术如果两个位点的等位基因位于同一染色体上且相距较近，它们在传递过程中是作为一个单元传递，称为A、连锁平衡B、连锁不平衡C、肯定连锁D、否定连锁E、无法确定LOD法对连锁判断能力强，不仅能确定连锁程度，而且可确定遗传距离。当Z值等于－1时表示A、支持连锁B、肯定连锁C、可能不连锁D、否定连锁E、需继续调查积累家系资料生殖细胞减数分裂时，同一染色体上两个基因座位的等位基因（A, a）和（B, b），如果等位基因A与等位基因b一起传递给子细胞，称为A、连锁平衡B、连锁不平衡C、交换D、重组E、共分离
考题
全基因组关联研究( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
全基因组外显子测序( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
分离分析( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
连锁分析( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
关于全基因组关联研究,叙述错误的是
A、属于病例对照关联分析的一种B、全基因组关联研究是建立在假设基础之上的，以某些特定基因或位点为靶点的研究C、目前全基因组关联研究主要以单核苷酸多态性为遗传标记D、目前通过全基因组关联研究发现的疾病相关变异多为常见变异（最小等位基因频率＞5%）E、目前用于全基因组关联研究的单核苷酸多态性芯片可以同时检测上百万个单核苷酸多态性位点
考题
关于遗传关联分析,叙述错误的是
A、关联分析基于病例与正常对照组遗传标记的等位基因频率不同而设计B、病例对照研究为遗传关联分析的常见类型C、病例对照研究中最主要的混杂因素来自于人群分层D、传递不平衡检验是以连锁为基础、以患病同胞为对照的关联性分析E、传递不平衡检验不适用于全基因组关联研究
考题
对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。人类疾病基因定位最常用的技术是（）A、Taqman技术B、STR复合扩增技术C、基因组扫描技术D、基因芯片技术E、直接测序技术
考题
对于某种遗传性疾病，检查未知致病基因的方法包括（）A、利用连锁分析和关联分析定位遗传病的致病基因B、Southern印迹杂交技术C、外显子组捕获技术D、全基因组关联分析E、原位杂交技术
考题
关于固相核酸分子杂交方法的叙述正确的是（）A、Southern印迹杂交法是经典的RNA分析法B、Northern印迹杂交法可用于基因组DNA的定性和定量C、斑点杂交可以鉴定所测基因的分子量D、菌落杂交法在平板上直接进行E、原位杂交用于核酸顺序在细胞水平的定位与测定
考题
有关基因定位，叙述正确的是（ ）A、人类疾病基因定位最常用的技术是基因组扫描技术B、最经典的统计学分析方法是连锁分析C、基因组扫描就是在基因组中每隔一定的距离设立一个遗传学标记D、它将通过遗传连锁或细胞学定位技术将疾病基因定位于染色体特定区带E、它是以连锁现象为理论基础，研究致病基因与参考位点（遗传标记）的关系
考题
单选题分离分析（）。A
明确遗传模式B
对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C
明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D
从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E
从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
单选题连锁分析（）。A
明确遗传模式B
对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C
明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D
从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E
从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
单选题全基因组关联研究（）。A
明确遗传模式B
对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C
明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D
从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E
从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
单选题突变筛查（）。A
明确遗传模式B
对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C
明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D
从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E
从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
单选题对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。人类疾病基因定位最常用的技术是（）A
Taqman技术B
STR复合扩增技术C
基因组扫描技术D
基因芯片技术E
直接测序技术
考题
单选题遗传病致病基因进行染色体定位常用的方法是（）A
遗传流行病学研究B
分离分析C
连锁分析D
突变筛查
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