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患儿女性，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，服软，肝脾不大。初步诊断？依据？进一步做那些检查？鉴别诊断？
参考答案
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考题
女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。人院初诊为A、先天性心脏病B、21－三体综合征C、先天性甲状腺功能低下症D、苯丙酮尿症E、垂体发育异常
考题
3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3~4肋间3级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检査()。
A.血清T3、T4、TSH测定B.染色体检査C.胸部X线摄片D.测血清苯丙氨酸浓度E.心脏彩超
考题
男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊。查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是
A、血T3、T4下降，TSH升高B、尿黏多糖阳性C、药物刺激GH释放峰值D、染色体检查异常E、尿三氯化铁试验阳性
考题
女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为
A、先天性心脏病B、21-三体综合征C、先天性甲状腺功能低下症D、苯丙酮尿症E、垂体发育异常
考题
女孩，2岁，身高62cm，肌张力低，表情呆滞，不能说出自己姓名，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，最可能的诊断是A．营养不良B．苯丙酮尿症C．呆小症D．21-三体综合征E．生长激素分泌不足
考题
三岁男孩，因不会走路、不会说话就诊。体检：身长75cm，眼距宽，鼻梁低，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低下，小指只有一条指皱纹，胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。为明确诊断，应首选哪项（ ）。A．染色体核型分析B．血TSH测定C．胸部x线摄片D．心脏B超检查E．血清苯丙氨酸测定
考题
女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断A、苯丙酮尿症
B、营养不良
C、21-三体综合征
D、先天性甲状腺功能减低症
E、佝偻病
考题
女孩，2岁，身高62cm，肌张力低，表情呆滞，不能说出自己姓名，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，最可能的诊断是（）
A.营养不良
B.苯丙酮尿症
C.呆小症
D.21-三体综合征
E.生长激素分泌不足
考题
女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部2-3/6级收缩期杂音，腹软，肝脾不大。该患儿入院初诊为A．21-三体综合征B．先天性甲状腺功能减低症C．苯丙酮尿症D．垂体发育异常
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