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单选题
苯丙酮尿症患儿尿中有特殊气味是由于尿中含有下列哪种物质？（ ）
A
苯丙氨酸
B
苯乙酰谷氨酸胺
C
苯丙酮酸
D
苯乙酸
E
苯乳酸
参考答案
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解析：
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考题
下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。
A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗
考题
关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A、属常染色体显性遗传B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
考题
多选题关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）。A属常染色体显性遗传B典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失D出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
考题
填空题苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。
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