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单选题
不符合孟德尔遗传定律的是（）
A
脊肌萎缩症
B
唐氏综合征（Down syndromE.
C
脆性X综合征
D
多发性硬化
E
结节性硬化
参考答案
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考题
应与肌萎缩侧索硬化鉴别的疾病有( )。A、伴传导阻滞的多灶性运动神经病、脊肌萎缩症、原发性侧索硬化、进行性延髓麻痹B、颈椎病性脊髓病、伴传导阻滞的多灶性运动神经病、脊肌萎缩症、脊髓空洞症C、颈椎病性脊髓病、脊肌萎缩症、原发性侧索硬化、进行性延髓麻痹D、脊肌萎缩症、原发性侧索硬化、进行性延髓麻痹、脊髓空洞症E、伴传导阻滞的多灶性运动神经病、脊肌萎缩症、脊髓空洞症、原发性侧索硬化
考题
根据临床表现,运动神经元疾病的分型有
A、肌萎缩侧索硬化、脊肌萎缩症和进行性延髓麻痹B、肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和进行性延髓麻痹C、脊肌萎缩症、原发性侧索硬化和进行性延髓麻痹D、肌萎缩侧索硬化、脊肌萎缩症、自发性锥体外系功能障碍和进行性延髓麻痹E、肌萎缩侧索硬化、脊肌萎缩症、原发性侧索硬化和进行性延髓麻痹
考题
新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）A、唐氏综合征，苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症D、先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征E、唐氏综合征，半乳糖血症
考题
下列关于生物遗传的叙述，正确的是（） ①基因传递符合孟德尔定律和伴性遗传的生物一定是真核生物 ②有伴性遗传的生物一定有孟德尔定律遗传 ③原核生物和病毒的遗传不符合孟德尔定律，也无伴性遗传 ④真核生物都有伴性遗传 ⑤真核生物的无性生殖过程基因传递不符合孟德尔定律 ⑥对人类而言，孟德尔定律和伴性遗传同时发生A、①②③④⑤⑥B、①②③⑤⑥C、②③④⑤D、②③⑤
考题
17岁，男性，双上肢肌无力数年，翼状肩胛，肌电图呈肌源性改变，肌酸激酶轻度增高，肌活检提示肌浆网空泡化，正确的诊断是（）.A、多发性肌炎B、进行性肌营养不良C、肌萎缩侧索硬化症D、guillain-Barre综合征E、进行性脊肌萎缩症
考题
单选题根据临床表现，运动神经元疾病的分型有（）A
肌萎缩侧索硬化、脊肌萎缩症和进行性延髓麻痹B
肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和进行性延髓麻痹C
脊肌萎缩症、原发性侧索硬化和进行性延髓麻痹D
肌萎缩侧索硬化、脊肌萎缩症、自发性锥体外系功能障碍和进行性延髓麻痹E
肌萎缩侧索硬化、脊肌萎缩症、原发性侧索硬化和进行性延髓麻痹
考题
单选题应与肌萎缩侧索硬化鉴别的疾病有（）。A
伴传导阻滞的多灶性运动神经病、脊肌萎缩症、原发性侧索硬化、进行性延髓麻痹B
颈椎病性脊髓病、伴传导阻滞的多灶性运动神经病、脊肌萎缩症、脊髓空洞症C
颈椎病性脊髓病、脊肌萎缩症、原发性侧索硬化、进行性延髓麻痹D
脊肌萎缩症、原发性侧索硬化、进行性延髓麻痹、脊髓空洞症E
伴传导阻滞的多灶性运动神经病、脊肌萎缩症、脊髓空洞症、原发性侧索硬化
考题
单选题9岁，男性儿童，四肢进行性无力、萎缩，以近端肌肉为重，鸭步，双侧腓肠肌肥大，Gower征（+），血清肌酸激酶明显增高，正确的诊断是（）.A
Guitlain-Barrc综合征B
进行性脊肌萎缩症C
多发性肌炎D
进行性肌营养不良E
肌萎缩侧索硬化症
考题
单选题新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）A
唐氏综合征，苯丙酮尿症B
先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C
先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症D
先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征E
唐氏综合征，半乳糖血症
考题
单选题17岁，男性，双上肢肌无力数年，翼状肩胛，肌电图呈肌源性改变，肌酸激酶轻度增高，肌活检提示肌浆网空泡化，正确的诊断是（）.A
多发性肌炎B
进行性肌营养不良C
肌萎缩侧索硬化症D
guillain-Barre综合征E
进行性脊肌萎缩症
考题
单选题不符合孟德尔遗传定律的是（）A
脊肌萎缩症B
唐氏综合征（Down syndrome）C
脆性X综合征D
多发性硬化E
结节性硬化
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