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判断题
遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。（ ）
A
对
B
错
参考答案
参考解析
解析：
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考题
关于遗传性脊髓小脑性共济失调3型,叙述正确的有( )
A、中年发病，缓慢进展B、主要表现为锥体束和锥体外系受累C、由ATXN3基因CAG重复序列的扩增突变引起D、呈常染色体显性遗传E、常有遗传早现现象
考题
患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调C、常规突变脊髓小脑共济失调D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E、弗里德赖希共济失调最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗家族中患者发病年龄逐代提前，称为A、个体差异B、表型变异C、遗传异质性D、CAG动态突变E、遗传早现
考题
关于遗传早现，叙述正确的有（）A、遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调B、父系遗传时CAG链更倾向于延长，而母系传递时倾向于稳定或缩短C、SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定D、遗传早现与动态突变分子不稳定有关，也和观察偏倚有关E、E.遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调（SC一般不明显
考题
多选题关于遗传早现，叙述正确的有（）A遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调B父系遗传时CAG链更倾向于延长，而母系传递时倾向于稳定或缩短CSCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定D遗传早现与动态突变分子不稳定有关，也和观察偏倚有关EE.遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调（SC一般不明显
考题
单选题在脊髓小脑性共济失调共同特征中哪项是错误的（）A
常染色体显性遗传B
成年期发病C
快速进展D
共济失调E
遗传早现
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