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因类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷所致()。
- A、板层状鱼鳞病
- B、婴儿鱼鳞病
- C、遗传性寻常型鱼鳞病
- D、X性连锁的鱼鳞病
- E、表皮松解性角化过度型鱼鳞病
参考答案
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考题
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病()A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
考题
寻常型鱼鳞病( )A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
考题
原发性免疫缺陷病多是由()A、参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B、某些基因所在染色体的大段缺失所致C、人免疫缺陷病毒感染所致D、人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E、环境中毒素诱导的基因突变所致
考题
单选题板层状鱼鳞病的发生与以下哪种基因缺陷有关( )A
角蛋白1基因B
角蛋白10基因C
谷氨酰胺转移酶1基因D
类固醇硫酸酯酶基因
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