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单选题
其发病机制是因为肝内缺乏( )。
A
酪氨酸酶
B
苯丙氨酸羟化酶
C
羟基丙酮酸氢化酶
D
尿黑酸酶
E
谷氨酸脱氢酶
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解析:
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考题
6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。其发病机制是因为肝内缺乏()A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羟化酶C、羟基丙酮酸氢化酶D、尿黑酸酶E、谷氨酸脱氢酶
考题
单选题6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。其发病机制是因为肝内缺乏()A
酪氨酸酶B
苯丙氨酸羟化酶C
羟基丙酮酸氢化酶D
尿黑酸酶E
谷氨酸脱氢酶
考题
单选题男孩,3岁,系患肝糖原累积病,其发病机制最主要在于()A
肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B
尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏C
肌磷酸化酶缺乏D
肝磷酸化酶缺乏E
磷酸果糖激酶缺乏
考题
单选题患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型,其发病机制主要是()。A
缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B
缺乏肝磷酸化酶C
缺乏分支酶D
缺乏α-l,4-葡萄糖苷酶E
缺乏肝磷酸化酶激酶
考题
单选题其发病机制是因为肝内缺乏( )。A
酪氨酸酶B
苯丙氨酸羟化酶C
羟基丙酮酸氢化酶D
尿黑酸酶E
谷氨酸脱氢酶
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