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问答题
三体综合征的核型？主要临床表现？
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考题
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
嵌合型Down综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
21-三体综合征（）A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）C、染色体核型为：45，XO／46，XXD、染色体核型为：48，XXXYE、血清铜蓝蛋白值：50mg／L
考题
男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
考题
女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
考题
单选题21-三体综合征（）A
染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21B
血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）C
染色体核型为：45，XO／46，XXD
染色体核型为：48，XXXYE
血清铜蓝蛋白值：50mg／L
考题
配伍题21-三体综合征标准型核型（ ）|21-三体综合征D/G易位型核型（ ）|21-三体综合征G/G易位型核型（ ）|21-三体综合征嵌合型核型（ ）A47，XY(XX)，+21B46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21C46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)D46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)E46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
考题
配伍题女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21（ ）|男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)（ ）A21-三体综合征标准型B21-三体综合征D/G易位型C21-三体综合征G/G易位型D21-三体综合征嵌合型核型E其他类型染色体病
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