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单选题
遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。单核苷酸多态性是（）
A
指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性
B
是第2代DNA多态性
C
它占所有已知多态性的50%以上
D
它主要有替换和缺失两种形式
E
它主要是3个或4个等位多态性
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考题
遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。下列不属于遗传性标记的是A、RFLPB、STRC、SNPD、VNTRE、SSCP单核苷酸多态性是A、指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性B、是第2代DNA多态性C、它占所有已知多态性的50%以上D、它主要有替换和缺失两种形式E、它主要是3个或4个等位多态性以下属于杂交方法的是A、SSCPB、基因芯片技术C、DHPLCD、PCR-RFLPE、Taqman技术以下不属于STR多态性检测最常用的方法是A、PCR扩增、电泳分离B、银染或荧光分析等位基因片段大小、分型C、利用DNA测序仪直接进行序列分析D、Taqman技术E、STR复合扩增技术
考题
关于全基因组关联研究,叙述错误的是
A、属于病例对照关联分析的一种B、全基因组关联研究是建立在假设基础之上的，以某些特定基因或位点为靶点的研究C、目前全基因组关联研究主要以单核苷酸多态性为遗传标记D、目前通过全基因组关联研究发现的疾病相关变异多为常见变异（最小等位基因频率＞5%）E、目前用于全基因组关联研究的单核苷酸多态性芯片可以同时检测上百万个单核苷酸多态性位点
考题
对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。LOD法对连锁判断能力强，不仅能确定连锁程度，而且可确定遗传距离。当Z值等于－1时表示（）A、支持连锁B、肯定连锁C、可能不连锁D、否定连锁E、需继续调查积累家系资料
考题
遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。单核苷酸多态性是（）A、指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性B、是第2代DNA多态性C、它占所有已知多态性的50%以上D、它主要有替换和缺失两种形式E、它主要是3个或4个等位多态性
考题
下图为关于某遗传病的家族系谱图（基因用B和b表示）。请根据图示回答下列问题：
若3号不带致病基因，7号带致病基因，该病的遗传方式是（）染色体上的（）性遗传，若9号和10号婚配，后代男孩患病的几率是（）
考题
单选题对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。人类疾病基因定位最常用的技术是（）A
Taqman技术B
STR复合扩增技术C
基因组扫描技术D
基因芯片技术E
直接测序技术
考题
单选题遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。以下不属于STR多态性检测最常用的方法是（）A
PCR扩增、电泳分离B
银染或荧光分析等位基因片段大小、分型C
利用DNA测序仪直接进行序列分析D
Taqman技术E
STR复合扩增技术
考题
多选题对单核苷酸多态性的描述正确的是（ ）ASNP是一种单基因BSNP在人体内分布频密、数量巨大CSNP最多的表现形式是单个碱基的替换DSNP某一变异在不同个体间的表象形式是相同的E已经成为继RFLP、STR之后的第三代遗传标记
考题
单选题关于全基因组关联研究，叙述错误的是（）。A
属于病例对照关联分析的一种B
全基因组关联研究是建立在假设基础之上的，以某些特定基因或位点为靶点的研究C
目前全基因组关联研究主要以单核苷酸多态性为遗传标记D
目前通过全基因组关联研究发现的疾病相关变异多为常见变异（最小等位基因频率＞5%）E
目前用于全基因组关联研究的单核苷酸多态性芯片可以同时检测上百万个单核苷酸多态性位点
考题
多选题关于单核苷酸多态性，叙述正确的是（）。A指基因组中频率大于1%的单个碱基变异B人类基因组中单核苷酸多态性总数大约为1.5×10个C人类DNA序列变异约90%为单核苷酸多态性D单核苷酸多态性在编码区的分布要明显高于基因的其他区域E单核苷酸多态性不以DNA片段的长度变化作为检测手段，而直接以序列变异作为标记
考题
单选题对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。LOD法对连锁判断能力强，不仅能确定连锁程度，而且可确定遗传距离。当Z值等于－1时表示（）A
支持连锁B
肯定连锁C
可能不连锁D
否定连锁E
需继续调查积累家系资料
考题
单选题检测基因缺失疾病的分子诊断技术是（）A
斑点杂交B
等位基因特异的寡核苷酸探针杂交C
单链构象多态性D
限制性内切酶图谱分析E
限制性片段长度多态性
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