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单选题
女孩，3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌头宽厚，心音低钝，腹胀，有脐疝，最有诊断价值的检查是（）
A
甲状腺功能
B
尿有机酸分析
C
染色体核型分析
D
骨龄
E
头颅CT
参考答案
参考解析
解析：
多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状。①特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少，干燥、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量大于1.5。②神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，运动发育迟缓，如翻身、坐、立、走的时间均延迟。③生理功能低下：精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变，可伴心包积液。所以查甲状腺功能。
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考题
女孩，3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌头宽厚，心音低钝，腹胀，有脐疝，最有诊断价值的检查是A、甲状腺功能B、尿有机酸分析C、染色体核型分析D、骨龄E、头颅CT
考题
男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查A、血钙测定B、骨龄测定C、血T3，T4、TSH检测D、血氨基酸分析E、染色体核型分析
考题
男孩,3 岁。智力与生长发育落后,经常便秘。查体:身高 75cm,皮肤粗糙鼻梁低平,舌常伸出口外,心脏听诊未闻及杂音。为明确诊断,首选的检查是()
A.血 T3、T4、TSH 检测B.染色体核型分析C.血氨基酸分析D.骨龄测定E.智商测定
考题
1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下，少哭多睡11个月来诊。查体：体温 36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次/分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为A．软骨发育不良B．粘多糖病C．苯丙酮尿症D．先天性甲状腺功能减低症E．染色体病
考题
女孩,3岁,身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。A.粘多糖病SX
女孩，3岁，身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。A.粘多糖病B.先天性甲状腺功能低下C.21-三体综合征D.骨软骨发育不良E.先天性巨结肠
考题
1岁男婴，因反应低下、腹胀、便秘，少哭多睡1个月来诊。查体：体温36．2℃，四肢稍凉，毛发枯黄稀疏，皮肤粗糙，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70m，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。以下诊断中最可能的是A．染色体病B．黏多糖病C．苯丙酮尿症D．软骨发育不良E．先天性甲状腺功能低下
考题
女孩，2岁8个月。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度水肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率78次/分，腹较膨隆。下述检查哪一项对诊断有帮助A．腕部摄片测骨龄
B．测血钙、磷、碱性磷酸酶
C．染色体核型分析
D．尿三氯化铁试验
E．做智能筛查
考题
女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是A:尿三氯化铁试验
B:尿蝶呤分析
C:血T3、T4、TSH
D:骨龄测定
E:染色体核型分析
考题
女孩，2岁生长发育迟缓及智力发育落后，查体：眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻粱低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.血T、T、TSH
D.骨龄测定
E.染色体核型分析
考题
患者男，4岁。头大颈短，皮肤苍黄粗糙.毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路，说话语言不清。查体：身体矮小、眼距宽，鼻梁低，心率70次/分，心音低钝，双肺（-），腹较膨胀，肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是A.血钙、磷、碱性磷酸酶
B.血总蛋白、白蛋白、胆红素
C.染色体核型分析
D.查血T、TSH
E.血氨基酸分析
考题
男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查A.血钙测定
B.骨龄测定
C.血T3，T4、TSH检测
D.血氨基酸分析
E.染色体核型分析
考题
女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。为明确诊断，首选的检查是
A.染色体核型分析
B.尿黏多糖测定
C.骨龄测定
D.血T、T、TSH
E.B超检查肛管测压
考题
患儿男，2岁。身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。最有明确诊断价值的检查是
A.TSH、T
B.结肠镜检查
C.甲状腺扫描
D.尿三氯化铁试验
E.染色体核型分析
考题
男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82／min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助A.染色体核型分析
B.腕部摄片测骨龄
C.尿三氯化铁试验
D.作智能筛查
E.测血钙、磷、碱性磷酸酶
考题
男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82／min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）A、染色体核型分析B、腕部摄片测骨龄C、测血钙、磷、碱性磷酸酶D、尿三氯化铁试验E、作智能筛查
考题
单选题男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82／min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）A
染色体核型分析B
腕部摄片测骨龄C
测血钙、磷、碱性磷酸酶D
尿三氯化铁试验E
作智能筛查
考题
单选题2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）A
染色体核型分析B
血甲状旁腺素C
尿有机酸分析D
血TSH、T4E
血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
考题
单选题男性，2岁，身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝。最有明确诊断价值的检查是（）A
TSH、T4B
结肠镜检C
甲状腺扫描D
尿三氯化铁试验E
染色体核型分析
考题
单选题患者男，4岁。头大颈短，皮肤苍黄粗糙.毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路，说话语言不清。查体：身体矮小、眼距宽，鼻梁低，心率70次/分，心音低钝，双肺（-），腹较膨胀，肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是（）A
血钙、磷、碱性磷酸酶B
血总蛋白、白蛋白、胆红素C
染色体核型分析D
查血T4、TSHE
血氨基酸分析
考题
单选题女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。最佳的治疗方案是（）A
无需特殊治疗B
补充生长激素C
补充碘剂D
补充甲状腺激素E
补充多种维生素
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