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单选题
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
A

染色体核型分析

B

血甲状旁腺素

C

尿有机酸分析

D

血TSH、T4

E

血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

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考题 男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断,应首选（ ）。A．脑电图检查B．Guthfie试验C．尿三氯化铁试验D．尿蝶呤分析E．血钙、磷检测
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考题 男，2岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确诊该病的检查是
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考题 男，2岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确诊该病的检查是A.睾丸鞘膜积液B.精索鞘膜积液C.右侧隐睾D.右侧腹股沟疝E.右侧交通性鞘膜积液
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考题 2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是A.头孢曲松B.苯唑西林C.红霉素D.庆大霉素E.头孢唑肟
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考题 （2006、2009）2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析B.血甲状旁腺素C.尿有机酸分析D.血TSH、TE.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
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考题 患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析 B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶 C.尿有机酸分析 D.血甲状旁腺素 E.血TSH、T
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考题 男，2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐 落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明 确诊断最有意义的检査是 A.染色体核型分析 B.血钙 C.尿有机酸分析 D.脑电图 E.血TSH、T4
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考题 3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。 [问题1][单选题] 对明确诊断最有意义的检查是下列哪项A、血钙 B、染色体核型分析 C、脑电图 D、尿有机酸测定 E、血TSH,T4
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考题 男孩，6岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选A、GuthriE试验 B、脑电图检查 C、尿三氯化铁试验 D、尿蝶呤分析 E、血钙、磷检测
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考题 3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。 [问题2][单选题] 主要的治疗措施是A、鲁米那 B、维生素D C、脑活素 D、低铜饮食 E、低苯丙氨酸饮食
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考题 患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）A、癫痫发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫痫样放电消失
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考题 男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）A、染色体核型分析B、血TSH、T4C、尿有机酸分析D、血钙E、脑电图
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考题 苯丙酮尿症的临床特点是（）A、毛发、皮肤色泽变浅B、尿和汗液有鼠尿臭味C、智力发育落后D、肌张力减低E、惊厥
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考题 男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。主要的治疗是（）A、鲁米那B、维生素DC、脑活素D、低铜饮食E、低苯丙氨酸饮食
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考题 多选题苯丙酮尿症的临床特点有（）A毛发、皮肤色泽变浅B智力发育落后C惊厥D尿和汗液有鼠尿臭味E肌张力增高
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考题 多选题苯丙酮尿症的临床特点是（）A毛发、皮肤色泽变浅B尿和汗液有鼠尿臭味C智力发育落后D肌张力减低E惊厥
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考题 单选题男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）A 染色体核型分析B 血TSH、T4C 尿有机酸分析D 血钙E 脑电图
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考题 单选题(2005)男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选A 脑电图检查B Guthrie试验C 尿三氯化铁试验D 尿蝶呤分析E 血钙、磷检测
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考题 单选题患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（）A 染色体核型分析B 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶C 尿有机酸分析D 血甲状旁腺素E 血TSH、T
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考题 单选题男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选A 脑电图检查B Guthrie试验C 尿三氯化铁试验D 尿蝶呤分析E 血钙、磷检测
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考题 单选题男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。主要的治疗是（）A 鲁米那B 维生素DC 脑活素D 低铜饮食E 低苯丙氨酸饮食
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