关于酸性麦芽糖酶缺陷症描述正确的是A、是糖原贮积病Ⅱ型B、基因定位于13号染色体长臂23区C、分为婴儿型及成人型D、高糖低蛋白饮食可能对该类患者有益E、成人型一般为恶性

题目内容（请给出正确答案）

关于酸性麦芽糖酶缺陷症描述正确的是

A、是糖原贮积病Ⅱ型

B、基因定位于13号染色体长臂23区

C、分为婴儿型及成人型

D、高糖低蛋白饮食可能对该类患者有益

E、成人型一般为恶性

参考答案

考题以下不属于糖原贮积性肌病类型的是A、磷酸果糖激酶缺陷症B、甲状旁腺性肌病C、Pompc病D、Cori-F0rhe病E、磷酸甘油酸激酶缺陷症

查看答案

考题关于Best病，说法错误的是( )A．常染色体显性遗传病B．典型黄斑病变形态类似卵黄C．Arden比小于1.5D．EOG异常仅出现于有阳性体征的患者E．突变基因位于11号染色体长臂

查看答案

考题糖原累积病是一种 ( ) A、糖原合成代谢障碍病B、体内糖原贮积过多病C、糖原分解代谢障碍病D、体内糖原贮积量过少病E、上述说法都不全面

查看答案

考题糖原贮积症Ⅱ型(Pompe disease)的发病机制是由于缺乏 A、磷酸化酶B、磷酸果糖激酶C、脱支酶D、支链酶E、酸性麦芽糖酶

查看答案

考题基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为 A、PMP22基因重复及点突变B、1号染色体短臂(1p35-36)基因突变C、17号染色体长臂1.5Mb片断突变D、16号染色体长臂1.5Mb片断重复E、1号染色体长臂1.5Mb片断突变

查看答案

考题糖原累积病是何种病A、糖原合成代谢障碍病B、体内糖原贮积过多病C、糖原分解代谢障碍病D、体内糖原贮积量过少病E、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

查看答案

考题糖原累积病是何种病A、体内糖原贮积量过少病 B、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病 C、糖原合成代谢障碍病 D、体内糖原贮积过多病 E、糖原分解代谢障碍病

查看答案

考题关于酸性麦芽糖酶缺陷症描述正确的是A.成人型一般为恶性 B.基因定位于13号染色体长臂23区 C.高糖低蛋白饮食可能对该类患者有益 D.是糖原贮积病Ⅱ型 E.分为婴儿型及成人型

查看答案

考题以下不属于糖原贮积性肌病类型的是A.Pompc病 B.磷酸果糖激酶缺陷症 C.Cori-F0rhe病 D.甲状旁腺性肌病 E.磷酸甘油酸激酶缺陷症

查看答案

热门标签