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（2006、2009）2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是
A.染色体核型分析
B.血甲状旁腺素
C.尿有机酸分析
D.血TSH、T
E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
参考答案
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考题
男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断,应首选（ ）。A．脑电图检查B．Guthfie试验C．尿三氯化铁试验D．尿蝶呤分析E．血钙、磷检测
考题
女，2岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是A.染色体核型分析B.血钙测定C.脑电图梭查D.尿三氯化铁试验E.血T3、T4、TSH测定
考题
患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析
B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
C.尿有机酸分析
D.血甲状旁腺素
E.血TSH、T
考题
男孩，1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体：身长63cm，表情呆滞，四肢肌张力低下，眼距宽，鼻梁低平，眼外疵上斜，四肢短，手指短，小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是A.血T3、T4、TSH测定
B.染色体核型分析
C.尿三氯化铁试验
D.血钙、磷、碱性磷酸酶检测
E.血氨基酸分析
考题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐 落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明 确诊断最有意义的检査是
A.染色体核型分析
B.血钙
C.尿有机酸分析
D.脑电图
E.血TSH、T4
考题
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
[问题1][单选题]
对明确诊断最有意义的检查是下列哪项A、血钙
B、染色体核型分析
C、脑电图
D、尿有机酸测定
E、血TSH,T4
考题
知识点：女2岁 A 染色体核型分析
女,2岁，出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后，头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是
A.染色体核型分析
B.血钙测定
C.脑电图检查
D.尿三氯化铁试验
E.血 T3、T4、TSH测定
考题
男孩，6岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选A、GuthriE试验
B、脑电图检查
C、尿三氯化铁试验
D、尿蝶呤分析
E、血钙、磷检测
考题
男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查A.血钙测定
B.骨龄测定
C.血T3，T4、TSH检测
D.血氨基酸分析
E.染色体核型分析
考题
男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是A.血氨基酸分析
B.血钙测定
C.染色体核型分析
D.血清T3、T4、TSH测定
E.尿三氯化铁试验
考题
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T、T、TSH测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验
考题
3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）A、脑电图检查B、血T3、T4、TSH测定C、染色体核型分析D、血钙、磷测定E、尿三氯化铁试验
考题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）A、染色体核型分析B、血TSH、T4C、尿有机酸分析D、血钙E、脑电图
考题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是（）A、染色体核型分析B、血钙C、尿有机酸分析D、脑电图E、血TSH、T4
考题
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）A、染色体核型分析B、血甲状旁腺素C、尿有机酸分析D、血TSH、T4E、血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
考题
男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）A、脑电图检查B、Guthrie试验C、尿三氯化铁试验D、尿蝶呤分析E、血钙、磷检测
考题
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是（）A、血钙、磷测定B、染色体核型分析C、血T3、T4、TSH测定D、脑电图检查E、尿三氯化铁试验
考题
男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是（）A、血清T3、T4、TSH测定B、染色体核型分析C、血钙测定D、血氨基酸分析E、尿三氯化铁试验
考题
单选题患儿，男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是（）A
血清T3、T4、TSH测定B
染色体核型分析C
血钙测定D
血氨基酸分析E
尿三氯化铁试验
考题
单选题男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）A
染色体核型分析B
血TSH、T4C
尿有机酸分析D
血钙E
脑电图
考题
单选题患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（）A
染色体核型分析B
血钙、磷、镁、碱性磷酸酶C
尿有机酸分析D
血甲状旁腺素E
血TSH、T
考题
单选题男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选A
脑电图检查B
Guthrie试验C
尿三氯化铁试验D
尿蝶呤分析E
血钙、磷检测
考题
单选题3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）A
脑电图检查B
血T3、T4、TSH测定C
染色体核型分析D
血钙、磷测定E
尿三氯化铁试验
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