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题目内容 (请给出正确答案)
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。
[问题1][单选题]
对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

A、血钙
B、染色体核型分析
C、脑电图
D、尿有机酸测定
E、血TSH,T4

参考答案

参考解析
解析:本患者可疑苯丙酮尿症(PKU),PKU主要表现为早期可有神经行为异常,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥,继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足,生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特征鼠臭味,因此应进行尿有机酸测定。
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考题 男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智力渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检查是A、染色体核型分析B、血钙C、尿有机酸分析D、脑电图E、血TSH、T4

考题 男,2岁,因间断性抽搐就诊,不会走路和说话。皮肤色泽浅,可见湿疹,头发较黄,双肺听诊无异常。确诊该病的检查是

考题 男,2岁,因间断性抽搐就诊,不会走路和说话。皮肤色泽浅,可见湿疹,头发较黄,双肺听诊无异常。确诊该病的检查是A.睾丸鞘膜积液B.精索鞘膜积液C.右侧隐睾D.右侧腹股沟疝E.右侧交通性鞘膜积液

考题 2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是

考题 2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是A.头孢曲松B.苯唑西林C.红霉素D.庆大霉素E.头孢唑肟

考题 (2006、2009)2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析B.血甲状旁腺素C.尿有机酸分析D.血TSH、TE.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

考题 患儿女,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析 B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶 C.尿有机酸分析 D.血甲状旁腺素 E.血TSH、T

考题 男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐 落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明 确诊断最有意义的检査是 A.染色体核型分析 B.血钙 C.尿有机酸分析 D.脑电图 E.血TSH、T4

考题 3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。 [问题2][单选题] 主要的治疗措施是A、鲁米那 B、维生素D C、脑活素 D、低铜饮食 E、低苯丙氨酸饮食

考题 3岁儿,出生时正常,母乳喂养,半年后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是()A、脑电图检查B、血T3、T4、TSH测定C、染色体核型分析D、血钙、磷测定E、尿三氯化铁试验

考题 2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,智能发育落后,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的是()A、染色体核型分析B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、血镁测定

考题 男,2岁。因间断抽搐半年就诊,患儿出生时正常,生后半年智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。为明确诊断,应进行的检查是()A、染色体核型分析B、血TSH、T4C、尿有机酸分析D、血钙E、脑电图

考题 男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是()A、染色体核型分析B、血钙C、尿有机酸分析D、脑电图E、血TSH、T4

考题 苯丙酮尿症患儿最特有的症状为()A、智能发育落后B、惊厥C、皮肤湿疹D、皮肤、毛发、虹膜色泽变浅E、尿有鼠尿味

考题 2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是()A、染色体核型分析B、血甲状旁腺素C、尿有机酸分析D、血TSH、T4E、血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

考题 男,2岁。智能落后,发育迟缓。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是()A、先天愚型B、呆小瘸C、脑性瘫痪D、苯丙酮尿症E、先天性脑发育不全

考题 男孩,6岁。因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选()A、脑电图检查B、Guthrie试验C、尿三氯化铁试验D、尿蝶呤分析E、血钙、磷检测

考题 1岁女孩。出生时正常,3个月后智能渐落后,目前不会独站,不会说话。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是()A、脑性瘫痪B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、先天性脑发育不全

考题 男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。主要的治疗是()A、鲁米那B、维生素DC、脑活素D、低铜饮食E、低苯丙氨酸饮食

考题 男,2岁。因间断性抽搐就诊,不会走路和说话。皮肤色泽浅,可见湿疹,头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是()A、血清T3、T4、TSH测定B、染色体核型分析C、血钙测定D、血氨基酸分析E、尿三氯化铁试验

考题 单选题1岁女孩。出生时正常,3个月后智能渐落后,目前不会独站,不会说话。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是()A 脑性瘫痪B 呆小病C 先天愚型D 苯丙酮尿症E 先天性脑发育不全

考题 单选题苯丙酮尿症的主要临床诊断依据为(  )。A 有阳性家族史B 明显的智能发育落后C 惊厥伴有毛发、皮肤、虹膜色泽变浅D 常规实验室检查E 呕吐和皮肤湿疹

考题 单选题2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,智能发育落后,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的是()A 染色体核型分析B 血钙测定C 尿三氯化铁试验D 尿甲苯胺蓝试验E 血镁测定

考题 单选题男,2岁。因间断抽搐半年就诊,患儿出生时正常,生后半年智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。为明确诊断,应进行的检查是()A 染色体核型分析B 血TSH、T4C 尿有机酸分析D 血钙E 脑电图

考题 单选题患儿女,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是()A 染色体核型分析B 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶C 尿有机酸分析D 血甲状旁腺素E 血TSH、T

考题 单选题3岁儿,出生时正常,母乳喂养,半年后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是()A 脑电图检查B 血T3、T4、TSH测定C 染色体核型分析D 血钙、磷测定E 尿三氯化铁试验

考题 单选题男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。主要的治疗是()A 鲁米那B 维生素DC 脑活素D 低铜饮食E 低苯丙氨酸饮食