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儿童苯丙酮尿症的确诊检查是
A.血 TSH 测定
B.染色体核型分析
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血浆氨基酸分析
B.染色体核型分析
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血浆氨基酸分析
参考答案
参考解析
解析：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化
酶转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中
排出大量苯丙酮酸等代谢产物。常染色体隐性遗传，正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化
酶转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中
排出大量苯丙酮酸等代谢产物。常染色体隐性遗传，正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于
120μmol/L （2mg/dl ），经典型 PKU ＞1200μmol/L 。尿三氯化铁试验和 2 ，4-二硝基
苯肼试验，仅用于较大儿童临床初步筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供
生化诊断依据，且可与其他代谢缺陷病鉴别。患者尿中可检测大量苯丙氨酸代谢产物。尿
蝶呤分析用于鉴别各型
二硝基
苯肼试验，仅用于较大儿童临床初步筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供
生化诊断依据，且可与其他代谢缺陷病鉴别。患者尿中可检测大量苯丙氨酸代谢产物。尿
蝶呤分析用于鉴别各型 PKU
酶转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中
排出大量苯丙酮酸等代谢产物。常染色体隐性遗传，正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化
酶转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中
排出大量苯丙酮酸等代谢产物。常染色体隐性遗传，正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于
120μmol/L （2mg/dl ），经典型 PKU ＞1200μmol/L 。尿三氯化铁试验和 2 ，4-二硝基
苯肼试验，仅用于较大儿童临床初步筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供
生化诊断依据，且可与其他代谢缺陷病鉴别。患者尿中可检测大量苯丙氨酸代谢产物。尿
蝶呤分析用于鉴别各型
二硝基
苯肼试验，仅用于较大儿童临床初步筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供
生化诊断依据，且可与其他代谢缺陷病鉴别。患者尿中可检测大量苯丙氨酸代谢产物。尿
蝶呤分析用于鉴别各型 PKU
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配伍题先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（ ）|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（ ）|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（ ）|苯丙酮尿症各型鉴别试验（ ）|肝豆状核变性主要确诊试验（ ）A尿三氯化铁试验B尿蝶呤分析C染色体分析D血清铜蓝蛋白测定EGuthrie试验
考题
配伍题儿童苯丙酮尿症的初筛（ ）|新生儿期苯丙酮尿症的筛查（ ）|鉴别三种非典型苯丙酮尿症（ ）|确诊苯丙酮尿症（ ）AGuthrie细菌生长抑制试验B尿三氯化铁试验C血浆游离氨基酸分析D尿蝶呤分析EDNA分析
考题
单选题关于苯丙酮尿症下列哪一种说法正确？（ ）A
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验B
Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查C
尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症D
本病患儿饮食控制应持续终生E
对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
考题
单选题2岁儿童检查苯丙酮尿症，首先应进行的检查是（）A
血清苯丙氨酸浓度测定B
尿三氯化铁试验C
Guthrie细菌生长抑制试验D
尿甲苯胺蓝试验E
苯丙氨酸耐量试验
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