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患儿，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味，最可能的诊断是
A．软骨发育不良
B．佝偻病
C．21-三体综合征
D．18-三体综合征
E．苯丙酮尿症
参考答案
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考题
患儿男，8月。智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为A、先天愚型B、呆小病C、苯丙酮尿症D、癫痫E、佝偻病
考题
（2001）男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是A. 唐氏综合征（21-三体综合征）B. 软骨发育不良C. 先天性甲状腺功能减低症D. 维生素D缺乏病E. 苯丙酮尿症
考题
女，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊断为A. Down′s综合征（21-三体综合征）B. 软骨发育不良C. 先天性甲状腺功能减低症D. 佝偻病E. 苯丙酮尿症
考题
下列病例，最可能的诊断是
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症女孩，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊断为
考题
A.佝偻病
B.Down综合征（21-三体综合征）
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
E.软骨发育不良男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味( )
考题
男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）A、Down综合征（21-三体综合征）B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减低症D、佝偻病E、苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
考题
男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）A、唐氏综合征（21-三体综合征）B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减低症D、维生素D缺乏病E、苯丙酮尿症
考题
配伍题男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）|女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）A唐氏综合征（21-三体综合征）B软骨发育不良C先天性甲状腺功能减低症D维生素D缺乏病E苯丙酮尿症
考题
单选题男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）A
Down综合征（21-三体综合征）B
软骨发育不良C
先天性甲状腺功能减低症D
佝偻病E
苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
考题
单选题女孩，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊断为（）A
Down综合征（21-三体综合征）B
软骨发育不良C
先天性甲状腺功能减低症D
佝偻病E
苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
考题
单选题苯丙酮尿症的临床特征是（）A
智力低下、色素减少、癫痫发作B
智力低下、鼠尿臭味、癫痫发作C
智力低下、色素减少、鼠尿臭味D
智力低下、鼠尿臭味、湿疹E
智力低下、特殊的皮纹、癫痫发作
考题
单选题(2001)男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是A
唐氏综合征（21-三体综合征）B
软骨发育不良C
先天性甲状腺功能减低症D
维生素D缺乏病E
苯丙酮尿症
考题
单选题患儿男，8月。智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（）A
先天愚型B
呆小病C
苯丙酮尿症D
癫痫E
佝偻病
考题
单选题男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）A
Down综合征（21-三体综合征）B
软骨发育不良C
先天性甲状腺功能减低症D
佝偻病E
苯丙酮尿症
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