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关于肝豆状核变性的诊断依据是
A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
B、24小时尿排酮＞300μg
C、角膜K-F环
D、特征性ET改变
E、肝铜＞300μg/g（肝干重）
B、24小时尿排酮＞300μg
C、角膜K-F环
D、特征性ET改变
E、肝铜＞300μg/g（肝干重）
参考答案
参考解析
解析：有典型临床表现、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低和24小时尿铜明显增高即可做出诊断。但由于本病多系统症状并非同时出现，若仅出现单一器官或系统受累症状时，易漏诊或误诊。
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考题
17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于A.确诊的肝豆状核变性
B.典型肝豆状核变性
C.症状前肝豆状核变性
D.可能的肝豆状核变性
E.可疑的肝豆状核变性
考题
问答题试述肝豆状核变性的诊断及鉴别诊断?
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