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患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是
A、21-三体征
B、克汀病
C、苯丙酮尿症
D、黏多糖病
E、脑发育障碍
参考答案
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考题
患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
考题
患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大、有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,手贯通掌,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是
A、先天愚型B、克汀病C、苯丙酮尿症D、黏多糖病E、脑发育障碍
考题
患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、肝豆状核变性D、佝偻病活动期E、先天性甲状腺功能低下
考题
5岁小儿，智力低下，说话不清，舍大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，最可能的诊断是（）A、克汀病B、先天愚型C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、脑发育障碍
考题
患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）A、染色体核型分析B、红细胞中SOD-1活性测定C、淋巴母细胞转化试验D、血清免疫球蛋白测定E、CH释放试验
考题
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、呆小症D、佝偻病活动期E、软骨发育不良
考题
患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）A、先天愚型B、克汀病C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、脑发育障碍
考题
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、血清T3、T4检查D、骨骼X线检查E、以上均不是
考题
2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲B、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形C、眼发育不良、耳道闭锁D、睾丸小、乳房发育E、翼颈、乳头间距宽
考题
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）A、100％B、4％C、1％D、10％E、50％
考题
单选题患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）A
100％B
4％C
1％D
10％E
50％
考题
单选题患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）A
软骨发育不良B
呆小病C
先天愚型D
苯丙酮尿症E
黏多糖病
考题
单选题患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）A
先天愚型B
克汀病C
苯丙酮尿症D
粘多糖病E
脑发育障碍
考题
单选题患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，手贯通掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）A
先天愚型B
克汀病C
苯丙酮尿症D
黏多糖病E
脑发育障碍
考题
单选题患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）A
苯丙酮尿症B
先天愚型C
呆小症D
佝偻病活动期E
软骨发育不良
考题
单选题患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）A
呆小病B
21-三体综合征C
苯丙酮尿症D
半乳糖血症E
粘多糖症
考题
单选题5岁小儿，智力低下，说话不清，舍大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，最可能的诊断是（）A
克汀病B
先天愚型C
苯丙酮尿症D
粘多糖病E
脑发育障碍
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