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单选题
患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大、有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,手贯通掌,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是()
A

先天愚型

B

克汀病

C

苯丙酮尿症

D

黏多糖病

E

脑发育障碍


参考答案

参考解析
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考题 1岁半患儿。智力发育较同年龄小儿为差。至今不会独立行走,体检:两眼间距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,鼻翼不宽,舌伸出口外,面部无水肿,皮肤细嫩,小指向内侧弯曲,有通贯手。最可能的诊断是

考题 患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病

考题 患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大、有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,手贯通掌,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是 A、先天愚型B、克汀病C、苯丙酮尿症D、黏多糖病E、脑发育障碍

考题 患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大、有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,双手通贯掌,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是A、21-三体征B、克汀病C、苯丙酮尿症D、黏多糖病E、脑发育障碍

考题 患儿,男,16个月,智力低下,仍不会走路。体检:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻根低平,舌伸出口外,手指粗短,小指向内弯曲,有通贯手。考虑诊断为()A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、肝豆状核变性D、佝偻病活动期E、先天性甲状腺功能低下

考题 5岁小儿,智力低下,说话不清,舍大,有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,双手贯通掌,小手指短而弯,最可能的诊断是()A、克汀病B、先天愚型C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、脑发育障碍

考题 患儿男性,2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检:身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关()A、染色体核型分析B、红细胞中SOD-1活性测定C、淋巴母细胞转化试验D、血清免疫球蛋白测定E、CH释放试验

考题 患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()A、智能低下B、特殊面容C、血清TSH,T4检查D、染色体核型分析E、血浆游离氨基酸分析

考题 患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为()A、46,XY,-14,+t(14q21q)B、46,XY,-15,+t(15q21q)C、47,XY,+21D、45,XY,-14,-21,+t(14q21q)E、46,XY,-13,+t(13q21q)

考题 患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是()A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、呆小症D、佝偻病活动期E、软骨发育不良

考题 患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大,有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,双手贯通掌,小手指短而弯,此患儿最可能的诊断是()A、先天愚型B、克汀病C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、脑发育障碍

考题 患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型,那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为()A、100%B、4%C、1%D、10%E、50%

考题 单选题患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型,那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为()A 100%B 4%C 1%D 10%E 50%

考题 单选题患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是()A 软骨发育不良B 呆小病C 先天愚型D 苯丙酮尿症E 黏多糖病

考题 单选题患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大,有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,双手贯通掌,小手指短而弯,此患儿最可能的诊断是()A 先天愚型B 克汀病C 苯丙酮尿症D 粘多糖病E 脑发育障碍

考题 单选题患儿男性,1岁。表情呆滞,刚会坐,眼距宽,眼裂小,双眼外侧角上斜,舌大外伸,通贯手。四肢肌张力低下。应采取哪项治疗措施?(  )A B C D E

考题 单选题患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是()A 苯丙酮尿症B 先天愚型C 呆小症D 佝偻病活动期E 软骨发育不良

考题 单选题患儿5个月,脸圆而扁,眼间距宽,鼻根低平,耳小,张口伸舌,流涎不停。头小,四肢短,通贯手,手指粗短。该患儿最可能是(  )。A B C D E

考题 单选题患儿男性,2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检:身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。最可能的诊断是()A 呆小病B 21-三体综合征C 苯丙酮尿症D 半乳糖血症E 粘多糖症

考题 单选题5岁小儿,智力低下,说话不清,舍大,有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,双手贯通掌,小手指短而弯,最可能的诊断是()A 克汀病B 先天愚型C 苯丙酮尿症D 粘多糖病E 脑发育障碍