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5、14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育一男孩，试问该男孩患唐氏综合征的风险是（）。
A．1
B．1/2
C．1/3
D．3/4
参考答案和解析
C解析：罗氏易位携带者基因型为14/21/（14，21结合体），正常人是（14/21）×2。罗氏易位生成六种可能的配子：14，21，1421结合体，14/21，14/1421结合体，21/1421结合体。正常人的配子只有14/21。故两人配子结合产生6种基因型：14/21/14——21单体（死亡）14/21/21——14单体（死亡）14/21/1421结合体——无症状易位携带者（同母亲）14/21/14/21——正常（同父亲）14/21/14/1421结合体——14三体（死亡）14/21/21/1421结合体——21三体不能算死亡的，故占1/3
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考题
男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、唐氏综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是A、1%B、10%C、4%D、2%～4%E、100%
考题
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A、46,XXB、45,XX,-21,+t(14q21q)C、45,XX,-14,～21,+t(14q21q)D、46,XX,-14,+t(14q21q)E、46,XX,-21,+t(14q21q)
考题
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A.46,XX
B.45,XX,-21,+t(14q21q)
C.45,XX,-14,～21,+t(14q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
考题
下列哪个是唐氏综合征(21-三体综合征)D／G平衡易位携带者核型A、47．XXYB、46．XXC、45，XX，-14，-21，+t(14q21q)D、45，XX，-22，-21，+t(22q21q)E、45．XO
考题
单选题下列哪个是唐氏综合征(21-三体综合征)D／G平衡易位携带者核型A
47．XXYB
46．XXC
45，XX，-14，-21，+t(14q21q)D
45，XX，-22，-21，+t(22q21q)E
45．XO
考题
单选题21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）A
母亲为D/G平衡易位携带者B
母亲为21q22q平衡易位携带者C
父亲为D/G平衡易位携带者D
母亲为21q21q易位携带者E
父亲为21q22q平衡易位携带者
考题
配伍题唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为A46，XY，-14，+t（14q21q）B46，XX，-21，+t（21q21q）C46，XY，-21，+t（14q21q）D47，XY，+21E46，XX/47，XY，+21
考题
单选题如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21/21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是（ ）。A
4%B
2%～4%C
10%D
1%E
100%
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