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单选题
如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21/21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是（ ）。
A
4%
B
2%～4%
C
10%
D
1%
E
100%
参考答案
参考解析
解析：
易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：①如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；②如父方为D/G易位，则风险率为4%；③绝大多数G/G易位病例为散发，其父母核型大都正常，但若是其父母发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患唐氏综合征。
易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：①如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；②如父方为D/G易位，则风险率为4%；③绝大多数G/G易位病例为散发，其父母核型大都正常，但若是其父母发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患唐氏综合征。
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考题
男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、唐氏综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是A、1%B、10%C、4%D、2%～4%E、100%
考题
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A、46,XXB、45,XX,-21,+t(14q21q)C、45,XX,-14,～21,+t(14q21q)D、46,XX,-14,+t(14q21q)E、46,XX,-21,+t(14q21q)
考题
男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、21-三体综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析，该患儿为G／G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是A、1％B、10％C、4％D、2％～4％E、100％
考题
D／G易位型2l-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为A．XXB．46，XX，-14，+t(14q2lq)C．45，XX，-14，-2l，+t(14q21q)D．46，XX，-2l，+t(14q21 q)E．45，XX，-21，+t(14q21 q)
考题
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A.46,XX
B.45,XX,-21,+t(14q21q)
C.45,XX,-14,～21,+t(14q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
考题
D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）A、46，XXB、45，XX，-14，-21，+t（14q21q）C、46，XY，-14，+t（14q21q）D、46，XX，-14，-21，+t（14q21q）E、45，XX，-14，+t（14q21q）
考题
D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）。A、46，XXB、46，XX，-14，+t（14q，21q）C、45，XX，-14，-21，-1-t（14q，21q）D、46，XX，-21，+t（14q，21q）E、45，XX，-21，+t（14q，21q）
考题
男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）A、1%B、10%C、4%D、2%～4%E、100%
考题
单选题男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）A
1%B
10%C
4%D
2%～4%E
100%
考题
配伍题21／21易位携带者，其下一代的患病率为（）|标准型21-三体综合征的再发生风险率为（）|母方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）|父方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）A1％B2％C4％D10％E100％
考题
单选题21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）A
母亲为D/G平衡易位携带者B
母亲为21q22q平衡易位携带者C
父亲为D/G平衡易位携带者D
母亲为21q21q易位携带者E
父亲为21q22q平衡易位携带者
考题
配伍题唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为A46，XY，-14，+t（14q21q）B46，XX，-21，+t（21q21q）C46，XY，-21，+t（14q21q）D47，XY，+21E46，XX/47，XY，+21
考题
单选题唐氏综合征G/G易位核型为（ ）。A
B
C
D
E
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