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在唐氏综合征患者的遗传学检测中，染色体芯片检查主要用于21-部分三体的患者检查。
参考答案和解析
对
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考题
下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是A、筛查的最佳时期是妊娠14～20周B、目前常规应用AFP、HCG二联或者 AFP、HCG、μE3三联检查C、可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断D、可检测出人群中约80%的患儿E、该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
考题
孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为A、行孕早期，孕中期联合唐氏筛查B、20～24周B超筛查有无唐氏儿可能C、羊膜腔穿刺性染色体检查D、行孕早期唐氏筛查E、行孕中期唐氏筛查
考题
孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为A.行孕早期，孕中期联合唐氏筛查
B.20～24周B超筛查有无唐氏儿可能
C.羊膜腔穿刺性染色体检查
D.行孕早期唐氏筛查
E.行孕中期唐氏筛查
考题
以下情况下，属于染色体变异的是（）①唐氏综合征患者细胞中的第21号染色体有3条②姐妹染色体单体的分开③染色体数目增加或减少④染色单体部分缺失后而形成的精子⑤非同源染色体之间的自由组合⑥染色体上DNA碱基对的增添或缺失A②④⑤B①③④⑥C②③④⑥D①③④
考题
符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）A、47，XY（XX），＋21B、45，X/46，XXC、46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）D、46，Xdel（Xq）E、46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
考题
单选题下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是（）A
筛查的最佳时期是妊娠14～20周B
目前常规应用AFP、HCG二联或者AFP、HCG、μE3三联检查C
可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断D
可检测出人群中约80%的患儿E
该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
考题
单选题用于唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的检查是（ ）。A
B
C
D
E
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