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8、定位克隆功能克隆的正确步骤是？ ①利用遗传标记进行基因的染色体定位 ②收集家系材料并进行遗传模式的分析 ③将患者和正常个体的基因进行测序，明确突变所在位点 ④在染色体定位区域寻找候选基因

A．2-1-4-3

B．2-3-4-1

C．2-1-3-4

D．3-1-4-2

参考答案和解析
A
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考题 下列哪项不是结构基因组学的研究内容 ( )A、在基因组中寻找能表明基因之间位置关系的遗传标记B、弄清楚人类每个基因的功能C、对人类基因组的核苷酸组成进行测序D、弄清楚人类基因组不同载体DNA克隆片段所处的染色体位置E、鉴别出人类基因组中占据2%～5%长度的全部基因的位置、结构与功能
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考题 有关基因定位，叙述正确的是A、人类疾病基因定位最常用的技术是基因组扫描技术B、最经典的统计学分析方法是连锁分析C、基因组扫描就是在基因组中每隔一定的距离设立一个遗传学标记D、它将通过遗传连锁或细胞学定位技术将疾病基因定位于染色体特定区带E、它是以连锁现象为理论基础，研究致病基因与参考位点(遗传标记)的关系
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考题 全基因组关联研究( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
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考题 全基因组外显子测序( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
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考题 分离分析( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
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考题 突变筛查( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
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考题 血友病A的遗传特征是 A、是一种性连锁隐性遗传性疾病，其遗传基因定位于X性染色体B、是一种性连锁显性遗传性疾病，其遗传基因定位于X性染色体C、是一种性连锁不完全显性遗传性疾病，其遗传基因定位于X性染色体D、是一种性连锁隐性遗传性疾病，其遗传基因定位于Y性染色体E、是一种性连锁显性遗传性疾病，其遗传基因定位于Y性染色体
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考题 连锁分析是 A、研究人类的某些数量和质量性状在家系中的传播方式B、研究某疾病相关遗传因子的分离比C、通过分析在染色体上已知位点的基因和某疾病易感基因连锁关系，从而将该易感基因在染色体上予以定位的分析方法D、应用遗传平衡定律估计群体中所研究疾病的基因频率和基因型频率E、研究某种疾病或性状发生中遗传因素和环境因素相对作用的大小
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考题 基因和性状、疾病之间有着非常复杂的关系，破译这一关系最原始的方法是上个世纪中叶建立的基因连锁分析：通过比较受遗传疾病影响的家族中不同成员的染色体条带或遗传标记的异同，在染色体上定位致病基因。这种方法在研究单基因遗传病方面取得了很多成绩，但其缺点是分辨率有限，很难准确地定位到单个基因上。 这段文字意在说明《》（ ）A.基因和疾病的关系难以准确破译 B.基因连锁分析方法存在明显缺陷 C.单基因遗传病更容易找出病因 D.基因分析有助于精准治疗遗传病
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考题 关于疾病相关基因的克隆，下述说法哪些正确 A.包含功能克隆和定位克隆两种策略 B.人类基因组计划的完成可以促进疾病相关基因的克隆 C.在基因定位不清的情况下无法克隆相关基因 D.可以先纯化功能异常的蛋白分子，再克隆相关基因
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考题 下列关于染色体畸变和基因突变叙述正确的是（）。 ①染色体畸变是指染色体数目或结构发生改变；基因突变则是DNA分子中个别核苷酸的改变 ②基因突变可产生新的基因，染色体畸变则不能产生新基因 ③基因突变其遗传效应小，染色体畸变则遗传效应大 ④染色体畸变可通过细胞学鉴别，而基因突变则不能鉴别A、①②B、②③C、③④D、①④E、②④
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考题 利用定位克隆策略首先克隆的基因是（）。A、DMD基因B、CF基因C、c-myc基因D、p53基因
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考题 遗传最基本的功能和突变单位是（）。A、核酸B、染色体C、基因D、基因组
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考题 定位克隆的大致步骤包括（）。A、通过DNA连锁分析确定待分离基因在染色体上的大概位置B、获得覆盖感兴趣位点的一组连续的YAC克隆C、研究该区域内的已知基因、ORF、EST或cDNA片段D、通过cDNA筛选、外显子捕获或物理捕获法在该区域内寻找和鉴定基因E、对找到的“基因”的核苷酸序列进行分析，推测其功能
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考题 遗传病致病基因进行染色体定位常用的方法是（）A、遗传流行病学研究B、分离分析C、连锁分析D、突变筛查
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考题 伴性遗传是指（） ①性染色体上的基因所控制的生物性状的遗传现象 ②常染色体上的基因所控制的生物性状的遗传现象 ③只有雌性个体表现伴性遗传，因为遗传基因位于X染色体上A、①B、②C、③D、②③
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考题 染色体遗传理论的主要内容是：（）A、基因定位在染色体上B、细胞分裂前染色体进行复制C、细胞分裂时一个基因的等位基因被分离D、染色体由DNA组成E、包括以上所有内容
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考题 构建遗传图谱时，为标记染色体上基因的相对位置。被标记基因间的关系是：（）A、在同源染色体上B、均为隐性基因C、基因间相互连锁D、基因间互为突变体E、以上所有
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考题 关于引发表型的突变基因的定位，以下说法正确的是（）A、一般需要定位克隆（positionalcloning）B、一般需要先作物理图C、一般需要先作遗传图D、可以通过精确计算重组值来确定突变基因在染色体上的精确位置E、随着测序技术的发展，可以很方便地对单个个体直接测序来确定突变位点
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考题 单选题下列哪项不是结构基因组学的研究内容（　）A 在基因组中寻找能表明基因之间位置关系的遗传标记B 弄清楚人类每个基因的功能C 对人类基因组的核苷酸组成进行测序D 弄清楚人类基因组不同载体DNA克隆片段所处的染色体位置E 鉴别出人类基因组中占据2%～5%长度的全部基因的位置、结构与功能
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考题 单选题对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。人类疾病基因定位最常用的技术是（）A Taqman技术B STR复合扩增技术C 基因组扫描技术D 基因芯片技术E 直接测序技术
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考题 单选题下列关于染色体畸变和基因突变叙述正确的是（）。 ①染色体畸变是指染色体数目或结构发生改变；基因突变则是DNA分子中个别核苷酸的改变 ②基因突变可产生新的基因，染色体畸变则不能产生新基因 ③基因突变其遗传效应小，染色体畸变则遗传效应大 ④染色体畸变可通过细胞学鉴别，而基因突变则不能鉴别A ①②B ②③C ③④D ①④E ②④
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考题 单选题全基因组关联研究（）。A 明确遗传模式B 对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C 明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D 从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E 从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
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考题 单选题分离分析（）。A 明确遗传模式B 对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C 明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D 从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E 从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
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考题 单选题遗传病致病基因进行染色体定位常用的方法是（）A 遗传流行病学研究B 分离分析C 连锁分析D 突变筛查
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考题 判断题根据遗传连锁作图把基因定位在基因组中是定位克隆的第一步，它为分离特定的人的基因提供了一个直接而快速的方法。A 对B 错
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考题 单选题突变筛查（）。A 明确遗传模式B 对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C 明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D 从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E 从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
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考题 多选题对于化学或物理学方法诱变而造成的突变体，需要进行突变基因的定位克隆，下列与定位克隆有关的是：（）A重组值BDNA多态性C杂交与表性分析D染色体显带技术
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