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3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）
- A、酪氨酸羟化酶缺乏
- B、苯丙氨酸羟化酶缺乏
- C、二氢蝶呤还原酶缺乏
- D、肝磷酸化酶缺乏
- E、碘化酶缺乏
参考答案
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考题
男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是
A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨蝶啶还原酶缺乏D、肝磷酸化酶缺乏E、碘化酶缺乏
考题
男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来诊，本病可能的病因是：（）A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨喋啶还原酶缺乏D、过氧化酶缺乏E、碘化酶缺乏
考题
单选题苯丙酮尿症的主要临床表现是（）A
智能低下+惊厥B
智能低下+多发畸形C
生后毛发、皮肤和虹膜色浅D
智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味E
惊厥+多发畸形
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