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单选题
患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是（）
A
妊娠7～11周
B
妊娠12～15周
C
妊娠16～20周
D
妊娠23～26周
E
妊娠27～30周
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考题
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、黑矇性白痴E、进行性肌营养不良该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病B、常染色体显性遗传病C、X连锁隐性遗传病D、X连锁显性遗传病E、Y连锁遗传若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2B、1/3C、2/3D、1/4E、3/4该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4～7周B、妊娠10～13周C、妊娠14～17周D、妊娠18～21周E、妊娠22～25周
考题
3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3~4肋间3级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检査()。
A.血清T3、T4、TSH测定B.染色体检査C.胸部X线摄片D.测血清苯丙氨酸浓度E.心脏彩超
考题
3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,体温37.5℃,脉搏110次／分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3~4肋间'级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查()
A.血清T3、T4、TSH测定B.染色体检查C.胸部X线摄片D.测血清苯丙氨酸浓度E.免疫球蛋白测定
考题
患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是A、X线胸片B、颅脑MRIC、基因检测D、染色体检查E、超声心动该患儿最可能的诊断是A、21-三体综合征B、克氏综合征C、猫叫综合征D、呆小症E、13-三体综合征该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是A、外周血染色体检查B、颅脑CTC、基因检测D、X线胸片E、超声心动该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是A、妊娠7～11周B、妊娠12～15周C、妊娠16～20周D、妊娠23～26周E、妊娠27～30周
考题
三岁男孩，因不会走路、不会说话就诊。体检：身长75cm，眼距宽，鼻梁低，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低下，小指只有一条指皱纹，胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。为明确诊断，应首选哪项（ ）。A．染色体核型分析B．血TSH测定C．胸部x线摄片D．心脏B超检查E．血清苯丙氨酸测定
考题
3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅱ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查( )A.胸部X线摄片
B.免疫球蛋白测定
C.染色体检查
D.血清T、T、TSH测定
E.测血清苯丙氨酸浓度
考题
患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。
该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是（）A、外周血染色体检查B、颅脑CTC、基因检测D、X线胸片E、超声心动
考题
患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿最可能的诊断是（）A、21-三体综合征B、克氏综合征C、猫叫综合征D、呆小症E、13-三体综合征
考题
患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是（）A、妊娠7～11周B、妊娠12～15周C、妊娠16～20周D、妊娠23～26周E、妊娠27～30周
考题
患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是（）A、X线胸片B、颅脑MRIC、基因检测D、染色体检查E、超声心动
考题
3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次/分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3～4肋间’级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）A、血清T3、T4、TSH测定B、染色体检查C、胸部X线摄片D、测血清苯丙氨酸浓度E、免疫球蛋白测定
考题
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）A、妊娠4～7周B、妊娠10～13周C、妊娠14～17周D、妊娠18～21周E、妊娠22～25周
考题
单选题患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿最可能的诊断是（）A
21-三体综合征B
克氏综合征C
猫叫综合征D
呆小症E
13-三体综合征
考题
单选题某女，34岁。孕3产O，现妊娠8周，首次来院作产前检查，患者担心新生儿有先天畸形，做羊膜腔穿刺术的时间为（ ）。A
妊娠8～9周B
妊娠10～12周C
妊娠13～15周D
妊娠16～20周E
妊娠20～24周
考题
单选题患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是（）A
外周血染色体检查B
颅脑CTC
基因检测D
X线胸片E
超声心动
考题
单选题患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是（）A
妊娠7～11周B
妊娠12～15周C
妊娠16～20周D
妊娠23～26周E
妊娠27～30周
考题
单选题患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是（）A
X线胸片B
颅脑MRIC
基因检测D
染色体检查E
超声心动
考题
单选题2岁1个月患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎。体温37.3℃，脉搏108次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅲ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）A
血清T3、T4、TSH测定B
染色体检查C
胸部X线摄片D
免疫球蛋白测定E
测血清苯丙氨酸浓度
考题
单选题患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）A
妊娠4～7周B
妊娠10～13周C
妊娠14～17周D
妊娠18～21周E
妊娠22～25周
考题
单选题3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次/分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3～4肋间’级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）A
血清T3、T4、TSH测定B
染色体检查C
胸部X线摄片D
测血清苯丙氨酸浓度E
免疫球蛋白测定
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