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单选题
一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，经检查又发现此男孩有特殊的脸容，其鼻梁比较低，二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是（）
A
13三体综合征（Patau综合征）
B
18三体综合征（Edwards综合征）
C
21三体综合征（Down综合征）
D
4p-综合征（Wolf综合征）
E
XYY综合征
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考题
男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查A、血钙测定B、骨龄测定C、血T3，T4、TSH检测D、血氨基酸分析E、染色体核型分析
考题
一个阿姨问邻居3岁的男孩，长大了喜欢当男孩还是女孩，作为心理发育健康的孩子，他这时应该已经知道A、自己长大后不会变成女孩B、自己是个男孩C、男孩与女孩生理之间有什么差异D、男孩是什么样子E、男孩喜欢什么
考题
根据下列选项，回答 137～138 题：A．Turner综合征B．21-三体综合征C．黏多糖病D．先天性甲状腺功能减低症E．软骨发育不良第 137 题 1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（ ）。
考题
1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是A.TUYLLER综合征B.21-三体综合征C.粘多糖病D.先天性甲状腺功能减低症E.软骨发育不良
考题
1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是 ( )A．Turner综合征B．21－三体综合征C．黏多糖病D．先天性甲状腺功能减低症E．软骨发育不良
考题
男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查A.血钙测定
B.骨龄测定
C.血T3，T4、TSH检测
D.血氨基酸分析
E.染色体核型分析
考题
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下假如该患儿染色体检查为47，XX(或XY)，+21，除特殊面容外其他常见的畸形不包括
A.atd角>500
B.翼颈、乳头间距宽
C.通贯手
D.心脏畸形
E.关节可过度弯曲
考题
唐氏综合征的临床表现有（）。A、智力低下B、生长发育迟缓C、具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小、常张口伸舌等特殊面容D、颈短或有颈蹼、后发际低E、免疫功能低下、易感染、易患白血病
考题
男孩，4岁。精神运动发育落后，只会所简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（）A、21-三体综合征B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、猫叫综合征E、4p-三体综合征
考题
一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，经检查又发现此男孩有特殊的脸容，其鼻梁比较低，二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是（）A、13三体综合征（Patau综合征）B、18三体综合征（Edwards综合征）C、21三体综合征（Down综合征）D、4p-综合征（Wolf综合征）E、XYY综合征
考题
男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、粘多糖病D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
考题
单选题患儿，1岁半，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，颈短而宽，可能的诊断是（）。A
佝偻病B
软骨发育不良C
21-三体综合症D
苯丙酮尿症
考题
多选题唐氏综合征的临床表现有（）。A智力低下B生长发育迟缓C具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小、常张口伸舌等特殊面容D颈短或有颈蹼、后发际低E免疫功能低下、易感染、易患白血病
考题
单选题男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）A
先天愚型B
先天性甲状腺功能减低症C
粘多糖病D
苯丙酮尿症E
软骨发育不良
考题
配伍题1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）ATurner综合征B21-三体综合征C黏多糖病D先天性甲状腺功能减低症E软骨发育不良
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