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单选题
下列哪项是因染色体畸变而引起的先天性疾病？（　　）
A

先天性甲状腺功能减低症

B

21-三体综合症

C

脑性瘫痪

D

糖原累积症

E

苯丙酮尿症

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参考解析
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考题 苯丙酮尿症属于A．常染色体畸变B．性染色体畸变C．先天性糖代谢异常D．氨基酸代谢异常E．脂类代谢异常
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考题 先天性心脏病环境因素中最重要的病因是A、宫内感染B、药物影响C、染色体畸变D、放射性接触E、母亲患代谢性疾病
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考题 下列正确的说法是A．紫外线不诱发染色单体畸变B．细胞松弛素可引起细胞质分裂C．电离辐射可诱发染色体畸变D．人类体细胞染色体有56条E．人类卵子有22条染色体
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考题 以下哪项不属于遗传性疾病：( )A.染色体病B.单基因遗传病C.先天性畸变D.多基因遗传病E.线粒体遗传病
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考题 先天性心脏病最重要的病因是A、染色体畸变B、放射性接触C、宫内感染D、药物影响E、母亲患代谢性疾病
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考题 染色体是由于染色体畸变（包括结构畸变和数目畸变）而导致的染色体异常综合征。造成染色体畸变发生的原因是多方面的，下列属于染色体畸变诱发原因的有：A.氮芥、甲氨蝶呤等抗癌药物 B.X线摄片、CT扫描 C.乙肝病毒感染 D.真菌感染
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考题 先天性心脏病环境因素中最重要的病因是A.宫内感染 B.药物影响 C.染色体畸变 D.放射性接触 E.母亲患代谢性疾病
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考题 先天性心脏病最重要的病因是A.染色体畸变 B.放射性接触 C.宫内感染 D.药物影响 E.母亲患代谢性疾病
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考题 下列关于染色体畸变和基因突变叙述正确的是（）。 ①染色体畸变是指染色体数目或结构发生改变；基因突变则是DNA分子中个别核苷酸的改变 ②基因突变可产生新的基因，染色体畸变则不能产生新基因 ③基因突变其遗传效应小，染色体畸变则遗传效应大 ④染色体畸变可通过细胞学鉴别，而基因突变则不能鉴别A、①②B、②③C、③④D、①④E、②④
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考题 -三体综合征属于（）A、常染色体畸变B、性染色体畸变C、先天性糖代谢异常D、氨基酸代谢异常E、脂类代谢异常
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考题 苯丙酮尿症属于（）A、常染色体畸变B、性染色体畸变C、先天性糖代谢异常D、氨基酸代谢异常E、脂类代谢异常
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考题 关于基因突变的描述，下列错误的是：（）A、基因突变引起的畸形远比染色体畸变引起的畸形少B、发生次数比染色体畸变少C、基因突变可引起软骨发育不全D、可引起小头畸形、无虹膜、多囊肾
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考题 关于染色体畸变的描述，下列错误的是（）A、染色体的结构畸变不引起畸形B、染色体数目减少常见于单体型C、染色体数目的增多多见于三体型D、包括染色体数目的异常和染色体结构异常
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考题 因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包括：（）、（）和（）。
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考题 下列染色体畸变类型中不计入畸变范围的是（）A、断裂B、裂隙C、缺失D、环状染色体E、易位
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考题 肝豆状核变性是由（）A、先天性肝细胞酶缺陷导致B、铜蓝蛋白缺乏导致C、性染色体畸变导致D、常染色体畸变导致E、线粒体基因突变导致
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考题 下列有关遗传病的叙述中，正确的是（）A、仅基因异常而引起的疾病B、家族性疾病就是遗传病C、基因或染色体异常而引起的疾病D、先天性疾病就是遗传病
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考题 关于女性假两性畸形，下列说法中那一个是正确的？（）A、由染色体数量畸变引起的B、由染色体结构畸变引起C、兼有两种不同的性腺D、仅有一种性腺，但性激素水平异常E、以上均不对
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考题 染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（）A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病
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考题 下列有关遗传病的叙述中，正确的是（）A、仅基因异常而引起的疾病B、仅染色体异常而引起的疾病C、基因或染色体异常而引起的疾病D、先天性疾病就是遗传病
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考题 单选题21-三体综合征属于（）。A 常染色体畸变B 性染色体畸变C 先天性糖代谢异常D 氨基酸代谢异常E 脂类代谢异常
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考题 单选题-三体综合征属于（）A 常染色体畸变B 性染色体畸变C 先天性糖代谢异常D 氨基酸代谢异常E 脂类代谢异常
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考题 单选题下列哪项是因染色体畸变而引起的先天性疾病？（　　）A 先天性甲状腺功能减低症B 21-三体综合症C 脑性瘫痪D 糖原累积症E 苯丙酮尿症
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考题 单选题下列关于染色体畸变和基因突变叙述正确的是（）。 ①染色体畸变是指染色体数目或结构发生改变；基因突变则是DNA分子中个别核苷酸的改变 ②基因突变可产生新的基因，染色体畸变则不能产生新基因 ③基因突变其遗传效应小，染色体畸变则遗传效应大 ④染色体畸变可通过细胞学鉴别，而基因突变则不能鉴别A ①②B ②③C ③④D ①④E ②④
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考题 单选题肝豆状核变性是由（）A 先天性肝细胞酶缺陷导致B 铜蓝蛋白缺乏导致C 性染色体畸变导致D 常染色体畸变导致E 线粒体基因突变导致
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考题 单选题苯丙酮尿症属于（）A 常染色体畸变B 性染色体畸变C 先天性糖代谢异常D 氨基酸代谢异常E 脂类代谢异常
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考题 单选题染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（）A 先天性疾病B 后天性疾病C 遗传病D 染色体病
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考题 填空题因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包括：（）、（）和（）。
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