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18三体综合征又叫Edwards综合征,患者约80%为18三体型，核型为47,XY（XX),+18。（）
参考答案和解析
18-三体综合征是第二个最常见的染色体畸变综合征，发生率为1/3500～8000，女性和男性的比例为3︰1，52％的患儿其父亲或母亲的年龄超过35岁。
手指握拳姿势是18-三体综合征最明显的特征。患儿大多为过期产，胎盘小，出生体重低于2300克，提示宫内生长发育迟缓。95％以上的病例伴有先天性心脏病。
据文献报道，30％的18-三体综合征患儿在1个月内死亡，50％死于2个月内，90％死于1岁以内，仅1％可活到1岁并伴有严重智力障碍。
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考题
先天性卵巢发育不全综合征嵌合型A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
先天性睾丸发育不全综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
嵌合型Down综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
21-三体综合征，不可能的核型是A．46，XX(或XY)B．47，XX(或XY)，+21C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q 21q)D．部分细胞为46，XX(或xY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+21E．45，XX(或XY)，+21
考题
唐氏综合征标准型的染色体核型为()。
A.47，XX(XY)-21B.47，XX(XY)+21C.46，XX(XY)/47，XX(XY)+21D.46，XX(XY)E.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
考题
21-三体综合征最常见的类型为A、核型46，XX（XY），-14，＋t（14q21q）
B、核型46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21
C、核型47，XX（XY），＋21
D、核型46，XX（XY），-22，＋t（21q22q）
E、核型46，XX（XY），-21，＋t（21q21q）
考题
A.46，XY，-14，+t(14q21q)
B.46，XX，-21，+t(21q21q)
C.46，XY，-21，+t(14q21q)
D.47，XY，+21
E.46，XX/47，XY，+2121-三体综合征嵌合体型核型为
考题
A.核型47，XX(XY)，+21
B.核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C.核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
D.核型45，XO
E.核型46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21标准型Down综合征的核型是
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性卵巢发育不全综合征嵌合型
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX嵌合型Down综合征
考题
A.核型47，XX(XY)，+21
B.核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C.核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
D.核型45，XO
E.核型46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21嵌合型Down综合征的核型是
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性睾丸发育不全综合征
考题
符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）A、47，XY（XX），＋21B、45，X/46，XXC、46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）D、46，Xdel（Xq）E、46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
考题
标准型21-三体综合征的核型为（）A、47，XY（XX），+21B、46，XY（XX），-21，+t（21q21q）C、46，XY（XX），47，XY（XX），+21D、46，XY（XX），-14，+t（14q21q）E、45，XY（XX），-14，-21，+t（14q21q）
考题
单选题21-三体综合征，不可能的核型是（ ）。A
46，XX（或XY），+21B
47，XX（或XY），+21C
46，XX（或XY），-14，+t（14q，21q）D
部分细胞为46，XX（或XY），部分细胞为47，XX（或XY），+21E
45，XX（或XY），+21
考题
多选题符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）A47，XY（XX），＋21B45，X/46，XXC46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）D46，Xdel（Xq）E46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
考题
配伍题21-三体综合征标准型核型（ ）|21-三体综合征D/G易位型核型（ ）|21-三体综合征G/G易位型核型（ ）|21-三体综合征嵌合型核型（ ）A47，XY(XX)，+21B46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21C46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)D46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)E46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
考题
配伍题唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为A46，XY，-14，+t（14q21q）B46，XX，-21，+t（21q21q）C46，XY，-21，+t（14q21q）D47，XY，+21E46，XX/47，XY，+21
考题
单选题Klinefelter综合征患者的典型核型是（）。A
45，XB
47，XXYC
47，XYYD
47，XY（XX），+21E
47，XY（XX），+14
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