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STR序列内出现点突变一般不会干扰对片段长度的分型。
参考答案和解析
对常规使用的 STR 基因座进行观察，无效基因的出现率大约为 1%~5%
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考题
PCR扩增阻碍突变系统检测突变的原理是基于（）A、由于突变，限制性内切酶识别位点变化，不能被切开B、由于突变，电泳迁移率发生变化C、连接酶不能连接与靶序列错配的两个DNA片段D、Taq酶不能延伸3’末端与靶序列错配的引物E、以上都不是
考题
遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。以下不属于STR多态性检测最常用的方法是（）A、PCR扩增、电泳分离B、银染或荧光分析等位基因片段大小、分型C、利用DNA测序仪直接进行序列分析D、Taqman技术E、STR复合扩增技术
考题
单选题噬菌体Mu是一个转座子，长度为44kb，含有转座酶基因，两端有反向重复序列。通过在细菌基因组内基因间的“跳跃”形式进行复制，每“跳跃”一次就产生一个突变。将Mu导入大肠杆菌，获得一个lac突变子，怎样确定该突变是由Mu引起的？（）A
克隆该基因，测序，寻找其中是否含Mu序列B
克隆该基因到质粒载体上，并转化其他细菌观察是否出现突变子C
构建一个基因文库，并以Mu序列及lacDNA为探针，筛选文库，看两种探针是否与同一DNA片段杂交D
以上方法都适用
考题
单选题PCR扩增阻碍突变系统检测突变的原理是基于（）A
由于突变，限制性内切酶识别位点变化，不能被切开B
由于突变，电泳迁移率发生变化C
连接酶不能连接与靶序列错配的两个DNA片段D
Taq酶不能延伸3’末端与靶序列错配的引物E
以上都不是
考题
单选题DNA序列中单一核苷酸（碱基）改变而产生的多态性称为（ ）。A
单核苷酸多态性（SNP）B
人类白细胞抗原（HLA）复合体多态性C
限制性片段长度多态性（RFLP）D
短串联重复序列（STR）E
单链构象多态性（SSCP）
考题
单选题在哪种条件下可以用限制性片段长度多态性（restriction length polymorphism，RFLP）来检测某种遗传病：（）A
限制性片段长度不变，但是电荷改变，限制性片段在电泳时位置发生改变B
通过电泳可以检测到突变基因所表达的蛋白与正常基因所表达的蛋白明显不同C
通过基因组测序检测到突变基因有插入或缺失的片段D
引起疾病的突变基因内限制性酶切位点发生改变，或者是突变基因与一个发生改变的酶切位点紧密连锁
考题
单选题在进化过程中，新性状的出现是由于：（）A
在一个原先是为别的性状编码的基因内点突变的积累B
基因复制成为两个拷贝并在其中一个拷贝内点突变的积累C
调节基因内的突变D
基因型对有利表型的记录
考题
单选题遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。以下不属于STR多态性检测最常用的方法是（）A
PCR扩增、电泳分离B
银染或荧光分析等位基因片段大小、分型C
利用DNA测序仪直接进行序列分析D
Taqman技术E
STR复合扩增技术
考题
单选题在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为（）。A
转换B
颠换C
移码突变D
动态突变E
片段突变
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