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关于肝豆状核变性叙述正确的是()
- A、常染色体显性遗传
- B、与铜代谢障碍有关
- C、血中无铜蓝蛋白
- D、角膜K-F环
- E、肝硬化
参考答案
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考题
关于肝豆状核变性的诊断依据是A.特征性CT改变
B.24h尿排铜>300μg/24h
C.肝铜>300μg/g(肝干重)
D.角膜K-F环
E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
考题
关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有()A、是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病B、为常染色体显性遗传,故常见连续多代发病家族史C、基因定位于13q14~21,很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶D、90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少,而肝内前铜蓝蛋白正常,所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷E、由于铜不能与铜结合蛋白结合,过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病
考题
单选题关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有()A
是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病B
为常染色体显性遗传,故常见连续多代发病家族史C
基因定位于13q14~21,很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶D
90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少,而肝内前铜蓝蛋白正常,所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷E
由于铜不能与铜结合蛋白结合,过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病
考题
单选题有关肝豆状核变性正确的是()A
常染色体显性遗传B
肝不能合成铜蓝蛋白C
胆汁中铜排出增多D
肠道吸收铜增多E
尿中排铜减少
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