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为诊断21-三体综合征最重要的检查是()
- A、骨穿
- B、腰穿
- C、血常规
- D、甲状腺功能
- E、染色体核型分析
参考答案
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考题
为早期诊断和治疗,目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A、21-三体综合征,苯丙酮尿症B、苯丙酮尿症,糖原累积病C、先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征E、21-三体综合征,糖原累积病
考题
男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
考题
女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
考题
填空题诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别,鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。
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