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单选题
为诊断21－三体综合征最重要的检查是（）
A

骨穿

B

腰穿

C

血常规

D

甲状腺功能

E

染色体核型分析

参考答案

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考题 确诊21-三体综合征最重要的依据是A、智能障碍B、家族病史C、染色体检查D、特殊面容E、母亲高龄
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考题 对高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞DNA检查进行21-三体综合征的产前诊断。（　）
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考题 21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。
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考题 男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
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考题 什么是21-三体综合征？
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考题 21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（　）
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考题 为诊断21－三体综合征最重要的检查是（）A、骨穿B、腰穿C、血常规D、甲状腺功能E、染色体核型分析
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考题 21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？
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考题 女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
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考题 填空题21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。
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考题 单选题21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。A D/G易位型21-三体B 嵌合型21-三体C G／G易位型21-三体D 标准型21-三体E 21/22易位型21-三体
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考题 单选题用于唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的检查是（　　）。A B C D E
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考题 填空题诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别，鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。
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