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唐氏综合征患儿最主要的特征是（）
- A、四肢短小
- B、腹部膨隆
- C、智力低下
- D、体重低下
- E、通贯手
参考答案
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考题
患儿，男，1岁，表现为眼距宽。眼裂小，外眼角上斜。鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有A:先天性心脏病
B:甲状腺功能低下
C:糖原累积病
D:苯丙酮尿症
E:21-三体综合征
考题
先天愚型表现为（）A、智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B、智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C、智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D、智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E、智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
考题
苯丙酮尿症表现为（）A、智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B、智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C、智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D、智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E、智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
考题
脆性X综合征的临床表现有（）。A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C、智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
考题
单选题先天性甲状腺功能减低症（）A
智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B
智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C
智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D
智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E
智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
考题
单选题下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。A
唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一B
唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病C
唐氏综合征患儿常表现为智力低下D
唐氏综合征患儿出生后就会死亡
考题
单选题21-三体综合征特点错误的是（）A
免疫功能低下B
四肢肌张力增高，皮肤粗糙C
性发育延迟D
智能低下E
手通贯掌
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