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问答题
在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。

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考题 最早发现与mtDNA突变有关的疾病是() A、遗传性代谢病B、Leber遗传性视神经病C、白化病D、分子病E、苯丙酮尿症

考题 按照《新生儿遗传代谢病筛査血片采集技术规范》要求,以下描述错误的是()。 A.设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛査血片采集B.采血人员应具有与医学相关的大专以上学历.从事医学临床工作2年以上C.采血人员应接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书D.血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节E.血片采集人员在实施血片采集前应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、筛查的疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人,并取得书面同意

考题 关于癫痫,叙述错误的是 A、是脑部慢性疾病B、临床表现是脑神经元的异常放电引起的C、具有反复发作的倾向D、癫痫样发作既可以是癫痫患者的临床表现,也可以出现在某些急性疾病中E、都与遗传代谢病有关

考题 有关苯丙酮尿症病因的说法,正确的是A、一种常染色体显性遗传性代谢病B、一种X染色体显性遗传性代谢病C、一种常染色体隐性遗传性代谢病D、一种X染色体隐性遗传性代谢病E、X染色体缺失

考题 常见以急性和亚急性起病的三类神经系统疾病是A.肿瘤、感染、血管性病B.外伤、感染、血管性病C.退行性变性、感染、血管性病D.遗传代谢病、感染、血管性病E.肿瘤、遗传代谢病、退行性变性

考题 根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括A.血氨B.腰椎穿刺C.血遗传代谢病筛查D.尿遗传代谢病筛查E.患儿及父母染色体检查

考题 新生儿遗传代谢病筛查程序是什么?

考题 最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()。A、遗传性代谢病B、Leber遗传性视神经病C、白化病D、红绿色盲E、进行性肌营养不良

考题 遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括()以上的家庭成员。A、一代B、二代C、三代D、四代

考题 家族史对于诊断神经系统遗传性疾病非常重要。

考题 苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。

考题 先天性代谢病几乎都是____________遗传,最常受累的是__________系统。

考题 简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。

考题 酮病是指血液中酮体增高,临床上以酮()和酮()为特征的一种代谢病。

考题 健康的父母生育的新生儿不会罹患遗传代谢病。

考题 什么是遗传代谢病?

考题 何为遗传代谢病?

考题 在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。

考题 苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病,故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。( )

考题 判断题苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病,故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。( )A 对B 错

考题 单选题关于癫痫,叙述错误的是()A 是脑部慢性疾病B 临床表现是脑神经元的异常放电引起的C 具有反复发作的倾向D 癫痫样发作既可以是癫痫患者的临床表现,也可以出现在某些急性疾病中E 都与遗传代谢病有关

考题 填空题酮病是指血液中酮体增高,临床上以酮()和酮()为特征的一种代谢病。

考题 问答题简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。

考题 问答题何为遗传代谢病?

考题 单选题最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()。A 遗传性代谢病B Leber遗传性视神经病C 白化病D 红绿色盲E 进行性肌营养不良

考题 填空题苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。

考题 问答题什么是遗传代谢病?