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多选题
根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高（ ）
A
皮肤成纤维细胞DHPR活性
B
血中苯丙氨酸升高
C
血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D
用2，4二硝基苯肼试剂验尿
E
血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
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考题
梗阻性黄疸时，血中胆红素，尿胆原和尿胆红素的结果和变化为( )A、血中结合胆红素和未结合胆红素均增高，尿胆原正常或升高，尿胆红素阳性B、血中结合胆红素正常，未结合胆红素增高，尿胆原正常或升高，尿胆红素阳性C、血中结合胆红素高度增高，未结合胆红素正常或轻度增高，尿胆原减少，尿胆红素强阳性D、血中结合胆红素轻度增高，未结合胆红素明显增高，尿胆原增高，尿胆红素阴性E、血中结合胆红素增高，未结合胆红素正常，尿胆原增高，尿胆红素阴性
考题
苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是()。
A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA)B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPAC.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol//L为HPAD.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPAE.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥540 umol/L为PKU，血Phe≤540 umol/L为HPA
考题
关于四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症描述正确的是()。
A.对无苯丙氨酸饮食治疗无反应B.和经典型苯丙酮尿症一样需要控制饮食C.神经系统症状较轻D.治疗需要补充BH4及相应神经递质E.最常见为DHPR缺乏症，其次为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症
考题
关于苯丙酮尿症(PKU)的治疗、护理方法,下列哪项是错误的
A、治疗越早开始越好B、婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳C、添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉D、经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜E、对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物
考题
男孩，3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项是正确的：（）A、主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好B、低苯丙氨酸饮食C、苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg/（kg·D.D、维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg/dl为宜E、饮食控制至少需持续到青春期以后F、L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
考题
根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高（）A、皮肤成纤维细胞DHPR活性B、血中苯丙氨酸升高C、血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降D、用2，4二硝基苯肼试剂验尿E、血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
考题
典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（）A、鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）B、苯丙氨酸羟化酶（PAH）C、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）D、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）E、四氢生物蝶呤（BH4）
考题
苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）A、尿三氯化铁试验B、父母血中苯丙氨酸浓度C、新生儿PKU筛查D、血苯丙氨酸测定E、血酪氨酸浓度测定
考题
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确（）A、主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。B、低苯丙氨酸饮食C、苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／（kg·D.D、维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。E、饮食控制至少需持续到青春期以后F、限制淀粉类食物G、低铜饮食H、L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
考题
单选题肝细胞性黄疸时，血中胆红素、尿胆原和尿胆红素的结果和变化为（）。A
血中结合胆红素和未结合胆红素均增高，尿胆原正常或升高，尿胆红素阳性B
血中结合胆红素正常，未结合胆红素增高，尿胆原正常或升高，尿胆红素阳性C
血中结合胆红素高度增高，未结合胆红素正常或轻度增加，尿胆原减少，尿胆红素强阳性D
血中结合胆红素轻度增高，未结合胆红素明显增高，尿胆原增高，尿胆红素阴性E
血中结合胆红素增高，未结合胆红素正常，尿胆原增高，尿胆红素阴性
考题
单选题有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）A
是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B
属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。C
是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致D
中国人群PAH基因突变近30余种E
可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU
考题
单选题苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）A
新生儿PKU检查B
父母血中苯丙氨酸浓度C
尿三氯化铁实验D
血苯丙氨酸测定E
血酪氨酸浓度测定
考题
单选题男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏（）A
鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）B
苯丙氨酸羟化酶（PAH）C
二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）D
6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PTS）E
四氢生物蝶呤（BH）
考题
单选题关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）A
治疗越早开始越好B
婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳C
添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉D
经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜E
对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物
考题
单选题典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（ ）A
鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B
苯丙氨酸羟化酶(PAH)C
二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)D
6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)E
四氢生物蝶呤(BH4)
考题
多选题男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确（）A主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。B低苯丙氨酸饮食C苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／（kg·D.D维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。E饮食控制至少需持续到青春期以后F限制淀粉类食物G低铜饮食HL-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
考题
单选题梗阻性黄疸时，血中胆红素，尿胆原和尿胆红素的结果和变化为（）。A
血中结合胆红素和未结合胆红素均增高，尿胆原正常或升高，尿胆红素阳性B
血中结合胆红素正常，未结合胆红素增高，尿胆原正常或升高，尿胆红素阳性C
血中结合胆红素高度增高，未结合胆红素正常或轻度增高，尿胆原减少，尿胆红素强阳性D
血中结合胆红素轻度增高，未结合胆红素明显增高，尿胆原增高，尿胆红素阴性E
血中结合胆红素增高，未结合胆红素正常，尿胆原增高，尿胆红素阴性
考题
单选题苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）A
尿三氯化铁试验B
父母血中苯丙氨酸浓度C
新生儿PKU筛查D
血苯丙氨酸测定E
血酪氨酸浓度测定
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