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根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高（）
- A、皮肤成纤维细胞DHPR活性
- B、血中苯丙氨酸升高
- C、血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
- D、用2，4二硝基苯肼试剂验尿
- E、血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
参考答案
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考题
苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是()。
A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA)B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPAC.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol//L为HPAD.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPAE.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥540 umol/L为PKU，血Phe≤540 umol/L为HPA
考题
关于四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症描述正确的是()。
A.对无苯丙氨酸饮食治疗无反应B.和经典型苯丙酮尿症一样需要控制饮食C.神经系统症状较轻D.治疗需要补充BH4及相应神经递质E.最常见为DHPR缺乏症，其次为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症
考题
关于苯丙酮尿症(PKU)的治疗、护理方法,下列哪项是错误的
A、治疗越早开始越好B、婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳C、添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉D、经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜E、对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物
考题
苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）A、尿三氯化铁试验B、父母血中苯丙氨酸浓度C、新生儿PKU筛查D、血苯丙氨酸测定E、血酪氨酸浓度测定
考题
多选题根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高（ ）A皮肤成纤维细胞DHPR活性B血中苯丙氨酸升高C血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降D用2，4二硝基苯肼试剂验尿E血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
考题
单选题苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）A
新生儿PKU检查B
父母血中苯丙氨酸浓度C
尿三氯化铁实验D
血苯丙氨酸测定E
血酪氨酸浓度测定
考题
单选题关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）A
治疗越早开始越好B
婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳C
添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉D
经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜E
对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物
考题
问答题根据红细胞生成的过程和调节机制，试分析哪些原因可引起贫血，并阐述其机制。
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