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多选题
与主要遗传性疾病相关的氨基酸尿有( )
A
丝氨酸尿
B
胱氨酸尿
C
苯丙酮尿
D
酪氨酸尿
E
亮氨酸盐
参考答案
参考解析
解析:
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考题
一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()A、酪氨酸B、色氨酸C、苯丙氨酸D、丙氨酸E、丝氨酸
考题
酪氨酸酶缺乏可导致( )A.白化病 B.巨幼红细胞贫血C.苯丙酮酸尿症 D.尿黑酸尿症E.蚕豆病
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