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单选题
患儿男，1/2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。其治疗方法为（）
A

脑细胞营养药物应用

B

抗癫痫药物应用

C

抗胆碱能药物

D

严格限制苯丙氨酸摄入

E

加强营养，多食肉蛋类食物

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考题 帕金森病最主要临床特征是A、震颤，肌张力增高，面具脸B、震颤，肌张力增高，搓丸样动作C、肌张力增高，运动减少，慌张步态D、震颤，运动减少，写字过小症E、震颤，肌张力增高，运动迟缓
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考题 患儿男，1／2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。结合病史，目前最有助于明确诊断的检查是A、韦氏智力测验B、三氯化铁试验C、脑电图检查D、MRI检查E、诱发电位检查其治疗方法为A、脑细胞营养药物应用B、抗癫痫药物应用C、抗胆碱能药物D、严格限制苯丙氨酸摄入E、加强营养，多食肉蛋类食物
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考题 有关苯丙酮尿症临床表现的描述，错误的是A、智力低下B、皮肤白皙，发黄，蓝色虹膜C、肌张力异常、共济失调、腱反射亢进D、吞咽困难，构音障碍E、尿中有特殊的鼠臭味
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考题 苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是（）A、肌张力减低B、头发黄褐色C、皮肤白皙D、智力低下
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考题 下列关于Down综合征的描述不正确的是A、为最常见的染色体疾病B、母孕期年龄越大，发生此综合征的可能越大C、其特征为白皙的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜D、40％患儿有通贯掌，掌纹atd角45°E、约1／2患儿并发先天性心脏病
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考题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。A、智力低下B、皮肤白皙C、肌张力减低D、头发褐黄色E、伴有惊厥
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考题 患儿男，1/2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。其治疗方法为（）A、脑细胞营养药物应用B、抗癫痫药物应用C、抗胆碱能药物D、严格限制苯丙氨酸摄入E、加强营养，多食肉蛋类食物
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考题 21-三体综合征特点错误的是（）A、免疫功能低下B、四肢肌张力增高，皮肤粗糙C、性发育延迟D、智能低下E、手通贯掌
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考题 患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色，被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为（）A、先天愚型B、脆性X染色体综合征C、重度精神发育迟滞D、苯丙酮尿症E、半乳糖血症
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考题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）A、智力低下B、皮肤白皙C、肌张力减低D、头发黄褐色E、伴有惊厥
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考题 单选题下列关于Down综合征的描述不正确的是A 为最常见的染色体疾病B 母孕期年龄越大，发生此综合征的可能越大C 其特征为白皙的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜D 40％患儿有通贯掌，掌纹atd角45°E 约1／2患儿并发先天性心脏病
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考题 单选题苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。A 智力低下B 皮肤白皙C 肌张力减低D 头发褐黄色E 伴有惊厥
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考题 单选题苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）A 智力低下B 皮肤白皙C 肌张力减低D 头发黄褐色E 伴有惊厥
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考题 单选题苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是（）A 肌张力减低B 头发黄褐色C 皮肤白皙D 智力低下
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考题 单选题患儿男，1/2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。结合病史，目前最有助于明确诊断的检查是（）A 韦氏智力测验B 三氯化铁试验C 脑电图检查D MRI检查E 诱发电位检查
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考题 单选题患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色，被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为（）A 先天愚型B 脆性X染色体综合征C 重度精神发育迟滞D 苯丙酮尿症E 半乳糖血症
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考题 单选题21-三体综合征特点错误的是（）A 免疫功能低下B 四肢肌张力增高，皮肤粗糙C 性发育延迟D 智能低下E 手通贯掌
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