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单选题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此患儿的疾病可能性最大为（）。
A
小运动型发作
B
婴儿痉挛症
C
唐氏综合征（先天愚型）
D
苯丙酮尿症
E
黏多糖病
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考题
根据下列材料，回答 168～171 题：（共用题干）患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘，慢波。第 168 题 此患儿的疾病可能性最大为（ ）。A．小运动型发作B．婴儿痉挛症C．Down综合征（先天性愚型）D．苯丙酮尿症E．黏多糖病
考题
1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑( )A、癫痫B、21-三体综合征C、呆小病D、脑性瘫痪E、苯丙酮尿症
考题
患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为A、小运动型发作B、婴儿痉挛症C、Down综合征(先天性愚型)D、苯丙酮尿症E、黏多糖病此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羧化酶C、羟基丙酮酸氧化酶D、尿黑酸酶E、谷氨酸脱羧酶若该病例为典型患儿，其遗传方式是A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X-连锁显性遗传D、X-连锁隐性遗传E、X-连锁不完全显性遗传明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了A、癫痫发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫痫样放电消失
考题
苯丙酮尿症可有下列临床特点，但应除外A.生后1岁左右，智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发黄褐色，尿呈\"霉臭\"气味
D.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
E.特殊面容，四肢粗短
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。此患儿的疾病可能性最大为
A.小运动型发作(Lnnox Sund)
B.婴儿痉挛症
C.Down综合征(先天性愚型)
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羧化酶
C.羟基丙酮酸氧化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱羧酶
考题
苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但（）应除外。A、生后4个月左右，才发现智力低下B、可有抽搐发作或脑性瘫痪C、头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味D、皮肤白皙，易出现湿疹样皮E、特殊面容，四肢粗短
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏（）。A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羧化酶C、羟基丙酮氧化酶D、尿黑酸酶E、谷氨酸脱羧酶
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波若该病例为典型患儿，其遗传方式是（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X-连锁显性遗传D、X-连锁隐性遗传E、X-连锁不完全显性遗传
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）A、癫痫发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫痫样放电消失
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）。A、癫癎发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫癎样放电消失
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。若本病例为典型患儿，其遗传方式是（）。A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、X连锁不完全性遗传
考题
单选题患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为（）A
小运动型发作B
婴儿痉挛症C
Down综合征（先天性愚型）D
苯丙酮尿症E
黏多糖病
考题
单选题1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）A
癫痫B
21-三体综合征C
呆小病D
脑性瘫痪E
苯丙酮尿症
考题
单选题苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但（）应除外。A
生后4个月左右，才发现智力低下B
可有抽搐发作或脑性瘫痪C
头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味D
皮肤白皙，易出现湿疹样皮E
特殊面容，四肢粗短
考题
单选题患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此病典型病例主要是由于肝内缺乏（）A
酪氨酸酶B
苯丙氨酸羧化酶C
羟基丙酮酸氧化酶D
尿黑酸酶E
谷氨酸脱羧酶
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