男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是（）A、染色体核型分析B、血钙C、尿有机酸分析D、脑电图E、血TSH、T4

题目内容（请给出正确答案）

男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是（）

参考答案

考题男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智力渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是A、染色体核型分析B、血钙C、尿有机酸分析D、脑电图E、血TSH、T4

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考题男，2岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确诊该病的检查是

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考题 2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是

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考题 2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是A.头孢曲松B.苯唑西林C.红霉素D.庆大霉素E.头孢唑肟

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考题（2006、2009）2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析B.血甲状旁腺素C.尿有机酸分析D.血TSH、TE.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

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考题男，2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检査是 A.染色体核型分析 B.血钙 C.尿有机酸分析 D.脑电图 E.血TSH、T4

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考题 3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。 [问题1][单选题] 对明确诊断最有意义的检查是下列哪项A、血钙 B、染色体核型分析 C、脑电图 D、尿有机酸测定 E、血TSH,T4

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考题 3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。 [问题2][单选题] 主要的治疗措施是A、鲁米那 B、维生素D C、脑活素 D、低铜饮食 E、低苯丙氨酸饮食

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考题苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是（）A、智能发育落后B、惊厥C、毛发皮肤色泽变浅D、肌张力增高E、尿和汗液有鼠尿臭味

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考题男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）A、染色体核型分析B、血TSH、T4C、尿有机酸分析D、血钙E、脑电图

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考题苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）A、惊厥B、智能发育落后C、肌张力增高D、毛发、皮肤色泽变浅E、尿和汗液有鼠臭味

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考题苯丙酮尿症患儿最特有的症状为（）A、智能发育落后B、惊厥C、皮肤湿疹D、皮肤、毛发、虹膜色泽变浅E、尿有鼠尿味

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考题 2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）A、染色体核型分析B、血甲状旁腺素C、尿有机酸分析D、血TSH、T4E、血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

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考题男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。主要的治疗是（）A、鲁米那B、维生素DC、脑活素D、低铜饮食E、低苯丙氨酸饮食

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考题单选题苯丙酮尿症患儿最特有的症状为（）A 智能发育落后B 惊厥C 皮肤湿疹D 皮肤、毛发、虹膜色泽变浅E 尿有鼠尿味

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考题单选题苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）A 惊厥B 智能发育落后C 肌张力增高D 毛发、皮肤色泽变浅E 尿和汗液有鼠臭味

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考题单选题男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）A 染色体核型分析B 血TSH、T4C 尿有机酸分析D 血钙E 脑电图

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考题单选题苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是（　　）。A 惊厥B 智能发育落后C 肌张力增高D 毛发皮肤色泽变浅E 尿和汗液有鼠臭味

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考题单选题男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。主要的治疗是（）A 鲁米那B 维生素DC 脑活素D 低铜饮食E 低苯丙氨酸饮食

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