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多选题
男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）
A
染色体核型分析
B
测血钙、磷、碱性磷酸酶
C
腕部摄片测骨龄
D
尿三氯化铁试验
E
作智能筛查
F
血清T3、T4
G
血清TSH
H
甲状腺131I吸收率测定
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考题
患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是A．巨结肠B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．先天愚型E．先天性甲状腺功能低下
考题
男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次/分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是()。A、先天性甲状腺功能减低B、21一三体综合征C、苯丙酮尿症D、黏多糖病E、软骨发育不良
考题
男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次／分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能退低
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.软骨发育不良
考题
患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）A、巨结肠B、苯丙酮尿症C、佝偻病D、先天愚型E、先天性甲状腺功能低下
考题
男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）A、染色体核型分析B、测血钙、磷、碱性磷酸酶C、腕部摄片测骨龄D、尿三氯化铁试验E、作智能筛查F、血清T3、T4G、血清TSHH、甲状腺131I吸收率测定
考题
男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）A、先天性甲状腺功能减低B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、软骨发育不良
考题
单选题患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是（）A
21-三体综合征B
苯丙酮尿症C
先天性甲状腺功能减低症D
佝偻病活动期E
软骨营养不良
考题
单选题男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次／分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）A
先天性甲状腺功能退低B
21-三体综合征C
苯丙酮尿症D
黏多糖病E
软骨发育不良
考题
单选题患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑浮肿，皮肤粗糙，心率每分钟76次，腹部膨隆。最可能的诊断是（）A
软骨营养不良B
佝偻病活动期C
21-三体综合症D
先天性甲状腺功能减低症E
苯丙酮尿症
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