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单选题
患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）
A
20∶30∶50
B
30∶20∶50
C
40∶15∶35
D
60∶15∶25
E
70∶10∶30
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考题
患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症
考题
患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60 mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为A、20∶30∶50B、30∶20∶50C、40∶15∶35D、60∶15∶25E、70∶10∶30
考题
患儿男，6个月，生后3个月出现表情呆滞、烦躁、易激惹、抑郁、多动、湿疹、喂养困难等症状。6个月时智力发育明显落后于正常儿童。伴有步态不稳、行走困难。患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、虹膜色泽变浅。有鼠尿样体臭。该患儿可能患有A、枫糖尿症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、肝糖原贮积症E、唐氏综合征（21-三体综合征）该患儿的脑脊液中浓度增高的是A、去甲肾上腺素B、苯丙氨酸C、肾上腺素D、蛋白质E、氯化物该患儿饮食中合理的糖类、蛋白质、脂肪的比例为A、60∶15∶25B、60∶25∶15C、15∶25∶60D、30∶25∶45E、25∶50∶25如果患儿在6个月内开始饮食治疗，IQ可达到A、110B、90C、70D、50E、30
考题
患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，血苯丙氨酸浓度理想的控制范围应为A.60～120μmol/LB.120～240μmol/LC.180～360μmol/LD.180～480μmol/LE.180～600μmol/L
考题
患儿男，1岁。面色苍黄2个月，伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及时添加辅食。外观虚胖，毛发稀黄，疲乏无力，表情呆滞，少哭不笑，不认亲人，不会独站。体检：肝右肋下35cm，脾左肋下2cm。血象示MCV>94fl，MCH>32pg，血清TSH5mU/L，血清铁蛋白30mg/L。该患儿最合适的治疗是
A.甲状腺素
B.低苯丙氨酸饮食
C.护肝治疗
D.叶酸
E.维生素B+叶酸
考题
患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）A、20∶30∶50B、30∶20∶50C、40∶15∶35D、60∶15∶25E、70∶10∶30
考题
患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（ ）A、癫痫B、粘多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症
考题
10个月患儿，牛奶喂养，未加辅食，因尚不能坐就诊。查体：外观虚胖，面黄，毛发稀疏，表情呆滞，嗜睡，舌及头不自主颤动，Hb60g/L，RBC1.5×1012/L，该患儿最可能的诊断为（）A、智力发育落后B、甲状腺功能低下C、脑发育不全D、巨幼细胞贫血E、混合性贫血
考题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）A、0.061～0.18mmol/LB、0.18～0.36mmol/LC、0.36～4.88mmol/LD、4.89～5.55mmol/LE、＞1.22mmol/L
考题
男孩，1岁。智力发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞，毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L（正常值0.061~0.18mmol/L）。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L，此患儿诊断为：（）A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、21-三体综合征D、肝豆状核变性E、粘多糖病
考题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥（ ）A、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生B、严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需D、6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品E、适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
考题
患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、18-三体综合征D、呆小病E、粘多糖病
考题
患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿苯丙氨酸的需要量为（）A、100mg/dB、150mg/dC、200mg/dD、250mg/dE、300mg/d
考题
患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）A、1岁左右B、2～4岁C、5～7岁D、8～10岁E、终身治疗
考题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当（）A、出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人B、6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要D、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下E、终生适当控制苯丙氨酸的摄入
考题
单选题10个月患儿，牛奶喂养，未加辅食，因尚不能坐就诊。查体：外观虚胖，面黄，毛发稀疏，表情呆滞，嗜睡，舌及头不自主颤动，Hb60g/L，RBC1.5×1012/L，该患儿最可能的诊断为（）A
智力发育落后B
甲状腺功能低下C
脑发育不全D
巨幼细胞贫血E
混合性贫血
考题
单选题患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）A
1岁左右B
2～4岁C
5～7岁D
8～10岁E
终身治疗
考题
单选题男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿最可能的诊断为（）A
苯丙酮尿症B
婴儿痉挛症C
半乳糖血症D
癫痫E
以上诊断都有可能
考题
单选题患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）A
癫痫B
黏多糖病C
先天愚型D
呆小病E
苯丙酮尿症
考题
单选题患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）A
癫痫B
粘多糖病C
先天愚型D
呆小病E
苯丙酮尿症
考题
单选题患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）A
70mg·kg-1·d-1B
50mg·kg-1·d-1C
30mg·kg-1·d-1D
20mg·kg-1·d-1E
10mg·kg-1·d-1
考题
单选题男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）A
0.061～0.18mmol/LB
0.18～0.36mmol/LC
0.36～4.88mmol/LD
4.89～5.55mmol/LE
＞1.22mmol/L
考题
单选题患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿苯丙氨酸的需要量为（）A
100mg/dB
150mg/dC
200mg/dD
250mg/dE
300mg/d
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