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患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）
- A、20∶30∶50
- B、30∶20∶50
- C、40∶15∶35
- D、60∶15∶25
- E、70∶10∶30
参考答案
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考题
患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症
考题
患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60 mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为A、20∶30∶50B、30∶20∶50C、40∶15∶35D、60∶15∶25E、70∶10∶30
考题
患儿男，6个月，生后3个月出现表情呆滞、烦躁、易激惹、抑郁、多动、湿疹、喂养困难等症状。6个月时智力发育明显落后于正常儿童。伴有步态不稳、行走困难。患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、虹膜色泽变浅。有鼠尿样体臭。该患儿可能患有A、枫糖尿症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、肝糖原贮积症E、唐氏综合征（21-三体综合征）该患儿的脑脊液中浓度增高的是A、去甲肾上腺素B、苯丙氨酸C、肾上腺素D、蛋白质E、氯化物该患儿饮食中合理的糖类、蛋白质、脂肪的比例为A、60∶15∶25B、60∶25∶15C、15∶25∶60D、30∶25∶45E、25∶50∶25如果患儿在6个月内开始饮食治疗，IQ可达到A、110B、90C、70D、50E、30
考题
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）A、出生时B、出生1～3个月C、出生1年左右D、出生1年3个月E、出生3～6个月
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）A、癫痫发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫痫样放电消失
考题
9个月女孩，母乳喂养，面色蜡黄，肝肋下2cm、脾肋下lcm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。确诊的实验室检查是（）A、网织红细胞计数B、血气分析C、血常规检查D、血沉测定E、骨髓象检查
考题
9个月女孩，母乳喂养，面色蜡黄，肝肋下2cm、脾肋下lcm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。首选的实验室检查是（）A、心电图B、脑电图C、B型超声检查D、尿常规检查E、血常规检查
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）。A、癫癎发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫癎样放电消失
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。若本病例为典型患儿，其遗传方式是（）。A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、X连锁不完全性遗传
考题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）A、二氢生物喋呤还原酶先天缺乏B、高苯丙氨酸血症C、酪氨羟化酶被抑制制D、血酪氨酸浓度下降E、四氢生物喋呤生成不足
考题
单选题患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为（）A
小运动型发作B
婴儿痉挛症C
Down综合征（先天性愚型）D
苯丙酮尿症E
黏多糖病
考题
单选题男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿最可能的诊断为（）A
苯丙酮尿症B
婴儿痉挛症C
半乳糖血症D
癫痫E
以上诊断都有可能
考题
单选题患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）A
癫痫B
黏多糖病C
先天愚型D
呆小病E
苯丙酮尿症
考题
单选题患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）A
20∶30∶50B
30∶20∶50C
40∶15∶35D
60∶15∶25E
70∶10∶30
考题
单选题患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）A
出生时B
出生1～3个月C
出生1年左右D
出生1年3个月E
出生3～6个月
考题
单选题下列哪一项不是营养性巨细胞贫血和缺铁性贫血共有的临床表现（）A
虚胖或颜面轻度水肿B
智力发育落后同龄儿童C
烦躁不安，表情呆滞、嗜睡D
舌炎、呕吐、腹泻E
易疲乏无力
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