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单选题
12岁女孩，系Tuner综合征，下列核型中，哪种最常见？（）
A
45，xo
B
45.x/46，xx
C
46，xdel（xp）
D
46，xdel（xq）
E
46，xI（xp）
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解析：
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考题
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
一女孩，诊断为21-三体综合征，染色体检查为异位型，下列核型中哪项最常见A、46,XX,-13,+t(13q21q)B、46,XX,-14,+t(14q21q)C、46,XX,-15,+t(15q21q)D、46,XX,-21,+t(21q21q)E、46,XX,-22,+t(22q21q)
考题
21-三体综合征最常见的类型为A、核型46，XX（XY），-14，＋t（14q21q）
B、核型46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21
C、核型47，XX（XY），＋21
D、核型46，XX（XY），-22，＋t（21q22q）
E、核型46，XX（XY），-21，＋t（21q21q）
考题
5岁女孩，门诊诊断为Down综合征(21-三体综合征)，其核型分析为46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致A.染色体缺失
B.染色体重叠
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体易位
考题
5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）A、染色体易位B、染色体缺失C、染色体倒位D、染色体重复E、染色体重叠
考题
一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见（）A、46XX，-22，+t（21q；22q）B、46XX，-21，+t（21q；22q）C、46XY，-21，+t（21q；22q）D、46XX，-14，+t（14q：2lq）E、46XY，-14，+t（14q：2lq）
考题
女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）A、染色体易位B、染色体缺失C、染色体倒位D、染色体重复E、染色体重叠
考题
5岁女孩，门诊诊断为Down综合征（21三体综合征），其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）。A、染色体重叠B、染色体缺失C、染色体倒立D、染色体重复E、染色体易位
考题
12岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼，颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊断为先天性卵巢发育不全综合征（tuner综合征），下列哪项最具有诊断价值？（）A、体型矮小B、性发育幼稚型C、原发性闭经D、尿中雌激素减少E、染色体核型分析
考题
单选题一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见（）A
46XX，-22，+t（21q；22q）B
46XX，-21，+t（21q；22q）C
46XY，-21，+t（21q；22q）D
46XX，-14，+t（14q：2lq）E
46XY，-14，+t（14q：2lq）
考题
单选题5岁女孩，门诊诊断为Down综合征（21三体综合征），其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）。A
染色体重叠B
染色体缺失C
染色体倒立D
染色体重复E
染色体易位
考题
配伍题核型47，XX(XY)（ ）|核型5P-（ ）|核型45，X（ ）ATurner综合征BKlinefelter综合征CCatcrySyndrome(猫叫综合征)DEdwards综合征EDown综合征
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