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患者女,35岁,因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史:母亲58岁健在,父亲30岁时因车祸死亡,祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体:智力好;吟诗样语言;慢眼动、突眼,水平眼震,眼轮匝肌及面表情肌可见束颤;指鼻、跟膝胫试验明显不稳,下肢腱反射活跃,未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐形遗传

C、性连锁显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

有助于确定诊断的检查是A、血和尿有机酸代谢筛查

B、血生化检查

C、SCA1/2/3基因检测

D、线粒体基因筛查

E、肌肉活检

临床诊断可能是A、痉挛性截瘫

B、遗传性感觉运动神经病

C、遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型

D、弗里德赖希共济失调

E、线粒体脑肌病


参考答案

更多 “ 患者女,35岁,因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史:母亲58岁健在,父亲30岁时因车祸死亡,祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体:智力好;吟诗样语言;慢眼动、突眼,水平眼震,眼轮匝肌及面表情肌可见束颤;指鼻、跟膝胫试验明显不稳,下肢腱反射活跃,未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是A、常染色体显性遗传B、常染色体隐形遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传有助于确定诊断的检查是A、血和尿有机酸代谢筛查B、血生化检查C、SCA1/2/3基因检测D、线粒体基因筛查E、肌肉活检临床诊断可能是A、痉挛性截瘫B、遗传性感觉运动神经病C、遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型D、弗里德赖希共济失调E、线粒体脑肌病 ” 相关考题
考题 患者,女性,68岁。因面部肿块疼痛来诊,诊断面部疖肿。与患者的疾病相关度最低的健康史内容是A.局部受伤史B.糖尿病史C.用药状况D.家族史E.机体免疫功能

考题 患者,20岁,女性。未婚,因头晕,乏力来诊。以往食欲好,无偏食,无尿血及黑便史,月经按月来潮,量不多。其Hb68g/L,RBC2.4×10/L,网织红细胞0.001,血清铁蛋白8μg/L,病史中应注意询问A、嗜酒史B、营养史C、长期服药史D、家族史E、"粪土"接触史

考题 患者,女,68岁,因面部肿块疼痛来诊。诊断面部疖肿。与患者的疾病相关度最低的健康史内容是A.局部受伤史B.糖尿病史C.营养状况D.卫生习惯E.家族史

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考题 患者,20岁,女性。未婚,因头晕,乏力来诊。以往食欲好,无偏食,无尿血及黑便史,月经按月来潮,量不多。其Hb68g/L,RBC2.4×10/L,网织红细胞0.001,血清铁蛋白8μg/L,病史中应注意询问A.嗜酒史 B.营养史 C.长期服药史 D.家族史 E.\"粪土\"接触史

考题 患者,女性,68岁。因面部肿块疼痛来诊,诊断为面部疖肿。与患者的疾病相关度最低的健康史内容是A.糖尿病史 B.用药状况 C.局部受伤史 D.家族史 E.机体免疫功能

考题 患者,女,68岁,因面部肿块疼痛来诊。诊断面部疖肿。与患者的疾病相关度最低的健康史内容是( )A.局部受伤史 B.糖尿病史 C.营养状况 D.卫生习惯 E.家族史

考题 患者女,17岁,因“发现左颈部甲状腺肿块3d”来诊。病史采集中不包括()A结节是否伴有疼痛或压痛B有无声音嘶哑、吞咽困难或呼吸困难C有无甲状腺癌家族史D有无头颈放射线接触史E有无单纯性甲状腺肿家族史

考题 患者女,17岁,因“发现左颈部甲状腺肿块3d”来诊。病史采集中不包括()。A结节是否伴有疼痛或压痛B有无声音嘶哑、吞咽困难或呼吸困难C有无甲状腺癌家族史D有无头颈放射线接触史E有无单纯性甲状腺肿家族史