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单选题
男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）
A
近3～4个月发现呆滞，智力落后
B
可有抽搐发作，肌张力高
C
毛发黄褐色
D
皮肤粗糙，四肢短粗
E
尿鼠尿味
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考题
女孩，11个月，因生长发育迟缓就诊。自生后4个月开始反复出现全身性抽搐。检查：目前不能独坐，不认识父母，头发黄褐色，尿有鼠尿臭味。根据上述病史最可能的诊断是：()A 小儿癫痫B 苯丙酮尿症C 先天性脑发育不良D 甲状腺功能低下
考题
3岁男孩，因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，–14，–21，+t(14q21q)，其母再次生育发生本病的风险为A．10%B．25%C．50%D．75%E．100%
考题
患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、肝豆状核变性D、佝偻病活动期E、先天性甲状腺功能低下
考题
患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）A、1岁左右B、2～4岁C、5～7岁D、8～10岁E、终身治疗
考题
男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是（）。A、近3~4个月发现呆滞，智力落后B、可有抽搐发作，肌张力高C、毛发黄褐色D、皮肤粗糙，四肢短粗E、尿“鼠尿”味
考题
男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合：（）A、近3~4个月发现呆滞智力落后B、可有抽搐发作，肌张力高C、毛发黄褐色D、皮肤粗糙，四肢短粗E、尿"鼠尿"味
考题
单选题苯丙酮尿症可表现为（）A
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶B
特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷C
特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大D
特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味E
表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
考题
单选题苯丙酮尿症表现为（）A
智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B
智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C
智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D
智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E
智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
考题
多选题一对夫妇因生育了一个智力低下（mentalretar-dation，MR）的患儿前来就诊。在对此智力低下儿进行遗传咨询时要（）。A根据自理生活能力、语言能力或学习成绩作智力初步判断B患病史、生产史、家族史及检测智商C尽可能排除环境因素D伴有形态学异常者必须作染色体检查E疑患遗传性代谢病者应做相应的生化学或分子遗传诊断
考题
单选题关于苯丙酮尿症（PKU）下列哪项是错误的（）A
PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害B
如果在生后1个月内接受治疗，可不出现智力损害C
半岁开始治疗，智力部分受损D
通过饮食控制智力低下可以逆转
考题
单选题患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）A
1岁左右B
2～4岁C
5～7岁D
8～10岁E
终身治疗
考题
单选题男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是（）。A
近3~4个月发现呆滞，智力落后B
可有抽搐发作，肌张力高C
毛发黄褐色D
皮肤粗糙，四肢短粗E
尿“鼠尿”味
考题
单选题苯丙酮尿症的临床特征是（）A
智力低下、色素减少、癫痫发作B
智力低下、鼠尿臭味、癫痫发作C
智力低下、色素减少、鼠尿臭味D
智力低下、鼠尿臭味、湿疹E
智力低下、特殊的皮纹、癫痫发作
考题
单选题患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）A
呆小病B
21-三体综合征C
苯丙酮尿症D
半乳糖血症E
粘多糖症
考题
单选题下列哪项是苯丙酮尿症患儿最突出的特点？（ ）A
皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹B
抽搐发作C
智力低下D
尿有特殊霉臭味E
毛发呈黄褐色
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